新疆维吾尔族、哈萨克族、汉族非综合性唇腭裂的分子流行病学研究

项目名称： 新疆维吾尔族、哈萨克族、汉族非综合性唇腭裂的分子流行病学研究

项目编号： No.31160231

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 遗传学与生物信息学、细胞生物学

项目作者： 洪玉

作者单位： 新疆医科大学

项目金额： 42万元

中文摘要： NSCL/P是一种口腔颌面部常见先天畸形，确切病因尚不清楚，大多认为是由多种基因和环境因素共同作用的结果。目前国内外大多研究集中在某个特定环境或种族背景下进行的，这些研究虽也发现一些易感基因或位点，但这些基因或位点难以得到一致的重复验证。新疆是一个多种族共同生活的地区，各民族生活习惯、饮食习惯、经济文化等方面殊异， 因此为研究NSCL/P 提供了独特的基因和环境样本资源。本项目运用分子流行病学方法，利用飞行质谱技术检测维、汉、哈族中TGF-A、TGF-β3、IRF6、MSX-I、MTHFR基因的SNPs序列变异；通过PCR-DGGE法研究基因在患者是否发生突变；应用病例-对照设计，对环境和基因多态性与NSCL/P的关系进行交互作用分析；通过RT-PCR检测筛选易感基因的表达情况，探讨基因和环境因素协同引起维、哈族NSCL/P高发的可能机理，为该病的发病机制及防治提供一些有价值的参考资料

中文关键词： 非综合征型唇腭裂；维吾尔族；哈萨克族；飞行质谱技术；

英文摘要：

英文关键词： nonsyndromic cleft lip with or without cleft palat；uygur；kazak；flight mass spectrum technology；