重要出生缺陷遗传致病基因的识别及功能研究

项目名称： 重要出生缺陷遗传致病基因的识别及功能研究

项目编号： No.81230015

项目类型： 重点项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 张学

作者单位： 中国医学科学院基础医学研究所

项目金额： 290万元

中文摘要： 遗传病是人群中出生缺陷的主要组成部分。申请人在国家自然科学基金重点项目（编号30730097）的资助下，开展"重要出生缺陷遗传致病基因的识别及功能研究"，取得系列突破性成果。在此基础上，本项目拟以严重先天性肢端畸形、遗传性皮肤病、重要器官（系统）或多器官（系统）受累的遗传病为重点，采用全外显子组测序等高通量分子遗传学技术，继续进行出生缺陷遗传致病基因的识别和功能研究；同时针对前期研究确定的及项目实施过程中新发现的单基因病致病基因和基因组病致病拷贝数变异（CNV），采用基因定点诱变、基因敲除或转基因报告基因小鼠模型，开展出生缺陷的发病机制研究。完成上述研究工作，将批量发现新的出生缺陷遗传致病基因，认识相关基因的生物学功能，揭示所研究之出生缺陷发生的遗传基础和发病机制，为通过基因诊断（包括产前基因诊断）和携带者筛查等途径进行严重出生缺陷的有效干预提供理论依据和靶基因。

中文关键词： 出生缺陷；孟德尔病；遗传病；致病基因；拷贝数变异

英文摘要： The majority of birth defects are rooted in genetics. Many birth defects are Mendelian disorders, which include monogenic and genomic disorders. Molecular basis has been known in over 3000 Mendelian disorder. In the past five years, we have identified the

英文关键词： birth defect；Mendelian disorder；genomic disorder；causative gene；copy number variation