自闭症中基因拷贝数变异及其相互作用网络的研究

项目名称： 自闭症中基因拷贝数变异及其相互作用网络的研究

项目编号： No.81500974

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2016

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 谢英俊

作者单位： 中山大学

项目金额： 19万元

中文摘要： 自闭症是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病，以往的研究已鉴定出的多个与自闭症相关的基因或单个位点的变异，并不能很好地解释自闭症的病因。申请人关注于儿童脑部疾病/神经系统疾病的遗传分子致病机制研究，在前期研究中发现，基因拷贝数变异导致神经发育障碍性疾病的分子致病机制的复杂性，相关成果已发表SCI论文。通过构建数个与自闭症相关联的分子网络，我们聚焦基因拷贝数变异，研究其介导的基因网络的相互作用，阐述自闭症相关基因在自闭症发病过程中的功能。本研究拟采用成熟的生物信息学手段结合高分辨率SNP芯片平台和分子生物学手段，以探索自闭症病因学的分子机制为主线，以基因组拷贝数变异与自闭症的关系作为突破口，突破传统的单基因研究模式，从全基因组层面，将基因组拷贝数变异影响的基因以及基因间相互调控关系联合起来，系统地研究自闭症的发病机制和可能的驱动基因，为自闭症的机制研究和临床诊断提供新的靶点和分子标志物。

中文关键词： 自闭症；拷贝数变异；信息生物学；网络

英文摘要： Autism is a neurodevelopmental disorder with severe impact on children's health. Previous studies have identified multiple autism related loci and susceptibility genes, but cannot well explain the causes of autism. The applicant concerned on the genetic molecular pathogenic mechanism of children brain disorders / diseases of the nervous system, and found the gene copy number variation leads to the complexity of neurodevelopmental disorder, relevant results have been published SCI papers. Through the construction of a number of autism associated molecular network, we focus on the gene copy number variation, which may explain course of autism. This study intends to adopt the means of biological information with high resolution SNP array platform and molecular biological methods, expounds the autism related genes in the course of autism function, with uniting the genomic copy number variation and its relationship. This study is different to the traditional single gene researching mode, and basing on the whole genome, to perform a systematic study of the autism pathogenesis , in anticipate to provide new targets and molecular markers to the autism mechanisms and clinical diagnosis.

英文关键词： Autism;Copy Number Variations;Bioinformatics;Network