基于母血浆胎儿游离DNA产前诊断遗传性耳聋的方法学探索

项目名称： 基于母血浆胎儿游离DNA产前诊断遗传性耳聋的方法学探索

项目编号： No.30972823

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 段涛

作者单位： 同济大学

项目金额： 30万元

中文摘要： 产前诊断的原则为应尽可能早地做出诊断以及尽可能采用安全的介入性产前诊断方法。非侵入性产前诊断技术的开展和完善使得出生缺陷能够在胚胎发育的较早时期，安全、准确、快速地作出诊断，是今后产前诊断发展的趋势和重点。本研究拟建立高效的母血胎儿DNA抽提技术和母血胎儿游离DNA单基因病诊断实验模型，与我们已建立的高温连接酶检测反应-Universal芯片技术相结合，建立稳定特异的遗传病产前无创快速诊断芯片技术体系；并在遗传性耳聋家庭中验证检测方法的稳定性、特异性及灵敏度。旨在建立利用母血浆胎儿游离DNA非侵入性产前诊断遗传性耳聋的技术平台，最终初步建立操作简便、实用性强的产前无创快速诊断的临床应用指导体系。

中文关键词： 无创性产前诊断；胎儿游离DNA；遗传性耳聋；DNA芯片；

英文摘要：

英文关键词： non-invasive prenatal diagnosi；fetal cell-free DNA；hereditary deafness；DNA microarray；