IS6基因突变导致青少年特发性脊柱侧凸的分子机制研究

项目名称： IS6基因突变导致青少年特发性脊柱侧凸的分子机制研究

项目编号： No.81371919

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 王冰

作者单位： 中南大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis, AIS) 是青少年最常见的脊柱畸形，发病率约为1-3%，好发于10-16岁的青少年，以女性多见，其发病机制复杂。课题组前期研究中收集了一个AIS大家系和23例散发样本，采用外显子组序列捕获结合第二代测序技术，在IS6基因编码产物上发现了AIS致病突变并将其成功克隆，该突变导致IS6基因编码产物发生E882A（谷氨酸→丙氨酸）的改变。并证实IS6基因编码产物上存在PKA及其它信号分子结合的区域。本项目拟对致病基因IS6开展进一步研究，探讨该突变对cAMP/PKA通路及其它相关信号通路介导的调控蛋白与靶基因调控序列结合的影响及其参与AIS发生、发展的病理过程，从而揭示IS6基因突变导致脊柱侧凸的分子机制，为临床诊断、预防、治疗及新药的研制开发提供理论依据。

中文关键词： 青少年特发性脊柱侧凸；AKAP2；cAMP/PKA；分子机制；

英文摘要： Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is the most common spinal deformity, affects 1~3% of children in the at-risk population of those aged 10~16 years, and predominantly affects girls. The pathogenesis of AIS is complicated. In our previous study, we hav

英文关键词： AIS；AKAP2；cAMP/PKA；pathogenesis；