早期强直性脊柱炎的全基因组拷贝数分析及超短TE序列成像研究

项目名称： 早期强直性脊柱炎的全基因组拷贝数分析及超短TE序列成像研究

项目编号： No.81401761

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 陈俊

作者单位： 中国医学科学院北京协和医院

项目金额： 23万元

中文摘要： 强直性脊柱炎是一种以累及脊柱和骶髂关节为主的慢性、进行性、免疫性疾病，发病机制目前尚未完全阐明。以往研究表明CNV可能与AS的发病相关。AS的标志性表现-骶髂关节炎在早期主要表现为关节软骨异常及骨髓内水肿，两者均涉及到骨含水量的改变，这可能是早期AS的特征表现之一；考虑到基因对表型的决定性作用，我们推测特异CNV可能在早期AS患者骶髂关节软骨水含量的改变中发挥重要的作用。因此我们提出如下假设：CNV与AS的发病密切相关，特定CNV变异可能导致早期不同AS患者骶髂关节软骨不同形式水分含量发生特异的改变。本项目拟采用微阵列比较基因组杂交技术，通过核心家系结合散发病例的研究策略，在全基因组水平发现可能的AS致病CNV，并探索不同人群及不同CNV分型个体之间UTE成像数据的差异，在体内、体外两个方面，转录、蛋白质、细胞、动物4个水平系统阐述其可能的致病机制,为预测疾病发展和指导临床早期干预时

中文关键词： 强直性脊柱炎；拷贝数变异；骶髂关节软骨中水含量；早期诊断标志物；

英文摘要： As a kind of chronic, aggressive and immune disease, Ankylosing Spondylitis was charactered by damaged spine and sacroiliac joint. The exact pathogenesis of this disease remains unknown. It was reported that early clinical manifestations of sacroiliitis,

英文关键词： Ankylosing Spondylitis；Copy Number Variation；Water content in cartilage；Biomarker；