宁夏回族人群非综合症唇腭裂候选基因和位点的关联性研究

项目名称： 宁夏回族人群非综合症唇腭裂候选基因和位点的关联性研究

项目编号： No.81160131

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 黄永清

作者单位： 宁夏医科大学

项目金额： 52万元

中文摘要： 本研究根据目前最新的三个NSCL/P的GWAS研究结果，选择了其中最有意义的IRF6,MAFB两个基因和8q24.21区段作为候选基因和区段，研究在宁夏回族人群中与NSCL/P的相关性。拟收集300个 NSCL/P三人核心家系及300名对照组。首先选择小样本进行个性化目标候选基因和区域捕获测序，针对性筛查、发现新的和验证候选的遗传变异SNPs, CNVs位点和区域。再在大样本中对上一步精选验证的SNP和CNV检测验证。应用病例－对照和传递不平衡（TDT）方法进行关联研究。通过分析父母 - 子女对（Trios ）样本，比较子女与父母的SNPs差异，来发现子女与父母传递CNVs的差异。应用实时荧光定量PCR和多重连接探针扩扩增法(MLPA)以及FISH的方法验证不符合孟德尔传递规律的新的CNVs的准确性。探讨宁夏回族人群中遗传变异与NSCL/P的关联性。

中文关键词： 非综合征型唇腭裂；全基因组关联分析研究；单核苷酸多态性；全外显子捕获测序技术；

英文摘要：

英文关键词： NSCL/P；GWAS；SNP；Exon Trapping Sequencing Technology；