家族性皮质性震颤伴癫痫致病基因的寻找、确认与功能研究

项目名称： 家族性皮质性震颤伴癫痫致病基因的寻找、确认与功能研究

项目编号： No.81171223

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 神经系统疾病、精神疾病

项目作者： 洪震

作者单位： 复旦大学

项目金额： 55万元

中文摘要： 家族性皮质震颤伴癫痫（FCTE）是一类具有临床和遗传异质性的神经遗传病，主要表现为皮质性震颤与癫痫发作。FCTE 的致病基因迄今尚未克隆。本课题组已收集两个明确诊断的FCTE家系，拟采用连锁分析对3个已知的有关染色体区域的排除性定位分析，若与已知位点连锁则进行精细定位查找致病基因；若排除已知位点，则进行全基因组外显子测序与全基因组SNP Array 6.0芯片扫描，从多途径、多角度着手，快速查找新的FCTE疾病基因位点抑或存在的拷贝数变异；筛选新位点区域已克隆的相关基因作为候选基因，对相应的FCTE 家系进行突变分析，确定FCTE 致病基因。并根据致病基因的结构和功能特点，进一步进行功能分析，研究突变型与表型的关系，探讨基因突变致FCTE 的机理，为揭示原发性癫痫的发病机制及开发新的抗癫痫药物提供理论依据。

中文关键词： 家族性皮质性震颤伴癫痫；全基因组外显子扫描；连锁分析；致病基因；

英文摘要：

英文关键词： Autosomal dominant cortical tremor and epilepsy；exome sequencing；linkage analysis；genopathic gene；