全外显子组测序确定下颌前突致病基因

项目名称： 全外显子组测序确定下颌前突致病基因

项目编号： No.81170942

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 陈凤山

作者单位： 同济大学

项目金额： 65万元

中文摘要： 下颌前突（mandibular prognathism, MP）是一类严重影响口腔功能和面部美观的发育性颅面畸形，遗传因素和后天环境因素是其主要病因。临床研究发现有遗传倾向的MP患者正畸治疗效果不佳。为了阐明遗传因素作用的机制，国内外学者对MP进行大量研究，至今尚未确定其致病基因。在前期研究中，项目申请人所在学术团队搜集到20个MP家系，共计1056 人(其中每个家系至少存在5名MP患者)。通过对家系的全基因组扫描和遗传连锁分析，获得两个新的中国汉族MP致病位点- - 14号染色体14q24.3-14q31.2区域以及4号染色体4p16.1区域。本课题拟对现有家系采用全外显子组测序方法，识别MP可疑致病突变，发现MP候选致病基因，通过与已发现的致病位点对比，以及正常人样本进行验证，最终确定MP的致病基因。MP致病基因的发现，对今后阐明该病发病机制，遗传诊断和新药研发具有重要的研究和应用价值。

中文关键词： 下颌前突；全外显子测序；致病基因；；

英文摘要：

英文关键词： mandibular prognathism；exome sequencing；disease-causing gene；；