中国汉族人群先天性脊柱侧凸TBX6候选基因多态性与相关蛋白质学研究

项目名称： 中国汉族人群先天性脊柱侧凸TBX6候选基因多态性与相关蛋白质学研究

项目编号： No.81171673

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学四处

项目作者： 仉建国

作者单位： 中国医学科学院北京协和医院

项目金额： 60万元

中文摘要： 先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis,CS) 是一种高致残率、高死亡率的小儿脊柱畸形之一，其确切病因不清。相当多证据已经证明CS是一种多基因遗传病，我们在上一个国家自然科学基金项目资助下(批准号: 30672137）研究发现并确证了TBX6基因多态性与中国汉族人群CS遗传易感性具有高度关联，引发并锁定TBX6基因作为候选基因展开CS发病机制的研究设想。本研究拟通过比较携带TBX6候选基因的CS患者30例和对照组血清标本30例、通过CyDye染料交叉标记双向电泳，筛选出2倍上调表达的差异蛋白、然后进行质谱分析鉴定、基因多态性验证（RT-PCR/ PCR,HRM 和Taq-Man）分析，以期在蛋白质水平阐述候选基因TBX6可能具有CS遗传易感性关联的致病作用，完善与发病机制具有关联的病因学假说。最终从蛋白质水平阐述中国汉族人群CS的发病机制，为其诊断和防治提供科学证据。

中文关键词： 先天性脊柱侧凸；基因；蛋白质组学；血清；间充质干细胞

英文摘要：

英文关键词： congenital scoliosis；gene；proteomics；serum；mesenchymal stem cells