未来已来！中国精准BRCA检测的新突破

2018 年 10 月 12 日 肿瘤资讯

来源：华大基因

中华医学会病理学分会第二十四次学术会议暨第八届中国病理年会于2018年10月11-14日在火辣的蓉城盛大召开。全球领先的基因组学研究机构华大基因在12日中午召开了以“未来已来——中国精准BRCA检测的新突破”为主题的卫星会，邀请到了四川大学华西医院的刘卫平教授和河南省肿瘤医院马杰教授作会议主席。

四川大学华西医院刘卫平教授、河南省肿瘤医院马杰教授

开场致辞

华大基因肿瘤事业部产品总监王喆博士

华大基因肿瘤事业部产品总监王喆博士做了开场致辞，给大家带了一个好消息，华大基因的BRCA检测试剂盒作为PARP抑制剂的伴随诊断的试剂盒，今年6月份通过CFDA的创新审批，现在正在各医院开展临床实验，预计在明年可以进入临床，为医院本地化检测提供服务。

河南省肿瘤医院马杰教授

河南省肿瘤医院马杰教授主持了会议，他指出10年前，EGFR基因开创了肺癌精准医疗的时代，而2016年被业内专家认为BRCA的元年，到今年大量的循证医学和药物研发已经获得了突飞猛进的发展，解决随之产生的如何对BRCA精准检测的问题就落在了病理人的肩上。最近几年，各地都在尝试BRCA基因的检测，这也引起了国家注检部门的重视，华大基因在其中也起到了先锋的作用，河南省肿瘤医院也有幸参加了这个多中心的临床注检工作，现在这项工作也进展非常顺利，很有可能会成为首个拿到国家注册的二代高通量测序检测BRCA的试剂。由此来看，我们整个病理团队需要在检测方法的选择、结果解读和应用方面尽快的跟上，以推进BRCA的简便、精准的检测。

BRCA1/2 基因突变的检验方法、结果分析、及临床应用

美国宾夕法尼亚大学费城儿童医院 Marilyn Li教授

随后，美国宾夕法尼亚大学费城儿童医院的Marilyn Li教授介绍了他们医院在BRCA检测中的方法和标准，首先李教授综合介绍了中国乳腺癌、卵巢癌的发病现状呈现出发病率逐年升高，死亡率高于欧美发达地区的现象，这与国内早期诊断早期预防、乳腺癌筛查的广度和深度还有一定欠缺密切相关。遗传性乳腺癌中有50%与BRCA1/2基因相关，BRCA基因的突变情况非常复杂，对它们进行全面、精准的检测存在很大的挑战。如果采用Sanger、或者MLPA的方法进行检测，可能每次就只能检测一个基因，比较慢，成本也比较高，现在大多都采用二代测序的方法进行检测，而二代测序会得到非常多的突变信息，如何对这些突变按照ACMG指南进行精确解读是重中之重。李教授又重点分享了解析BRCA突变的常用数据库，强调数据库的更新和应用对突变的解析非常重要，而现在研究也显示黄种人BRCA的突变情况跟现有的公共数据库是存在差异的，中国人自身的突变数据库的作用就显得尤为必要。而BRCA基因的检测对于患者的PARP抑制剂的选用、高危人群的健康管理都存在着积极的意义，会得到更加广泛的应用。

BRCA检测试剂盒与数据库的机遇与挑战

华大基因肿瘤研发总监叶明芝博士

接下来，华大基因肿瘤研发总监叶明芝博士介绍了华大基因的BRCA检测的试剂盒和数据库的进展。叶博士从BRCA基因发展史讲起，BRCA基因无热点突变的特点需要高通量测序平台的介入才能得到精准的检测，华大为此研发的 BRCA1/2基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）已经获得CFDA创新评审资格，在不久的将来就可以在各大医院的病理科实现BRCA基因的本地化检测。而华大参与了多家PARP抑制剂临床试验，数据得到了国际的认可。华大也在不断的更新、积累自己的数据库，华大基因BRCA1/2突变数据库综合了各大公共数据库的相关位点信息，结合华大特有的检测数据，目前已经嵌入华大肿瘤临床解读的自动化流程中。前期测试数据库解读与人工解读在BRCA1/2基因中总体一致率高达99.3%。其中致病和疑似致病的解读一致性更是达到100%。综合这一系列的工具上的突破，叶博士展望了华大未来的计划，我们期望结合桌面化的测序仪和云计算平台，一体化完成从样品制备、上机测序、生物信息分析，遗传解读到出具临床报告，最大程度地快捷、准确地完成BRCA基因检测。

总结：未来已来

四川大学华西医院刘卫平教授

最后四川大学华西医院刘卫平教授作会议总结。虽然现在各家公司都在进行BRCA检测，拥有自己的数据库和解读平台，结果也不尽相同，但专家们认为对BRCA基因规范化的检测和解读是未来方向，检测试剂盒和数据库搭建是全面推广BRCA检测的关键。

华大基因将致力于推进BRCA基因检测一站式解决方案，为临床提供更专业、更快捷的服务，为乳腺癌、卵巢癌患者带来更多精准诊疗的福音。“传承与创新、团结与奉献、收获与践行、感恩与期待”。未来已来——随着大数据时代的到来，精准医疗数据库的逐渐积累、文献的逐步更新，这一切都将使我们的分子病理诊断更加精准。

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