科技速递丨中国科学家创造出功能性单条染色体酵母

2018 年 8 月 2 日 未来产业促进会

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科研进展

1、Nature：中国科学家创造出功能性单条染色体酵母

《Nature》，中科院上海植物生理生态研究所和中科院生化细胞所研究团队对含有16条染色体（大小区间为230kb-1532kb）的酿酒酵母进行研究，通过CRISPR-Cas9高效敲除待融合染色体多余的着丝粒和端粒，并利用酿酒酵母的同源重组机制来实现染色体的层级融合，获得了只包含1条染色体的酵母细胞。意外的是，尽管染色体数目发生巨大改变，单染色体和野生型酵母细胞具有几乎相同的转录组和相似的表型组；在酵母体内，只有少数基因表达发生变化。后续在不同培养条件下，染色体数目减少的酵母可支持细胞生命，并没有表现出严重的生长缺陷。另外一篇《Nature》，纽约大学系统遗传学研究所（ISG）研究人员采用相似的染色体融合技术，尝试不同策略后获得了含有2条染色体的酵母细胞。该项合成生物学工作对探索真核生物染色体结构和功能有重要的价值。

https://www.nature.com/articles/s41586-018-0382-x

https://www.nature.com/articles/s41586-018-0374-x

2、中国科学家首次公布世界海拔分布最高的蛇基因组，揭示其极端环境适应遗传机制

《PNAS》，中科院成都生物研究所和中科院昆动所研究人员对分布于青藏高原的温泉蛇进行全基因组测序，将得到的全基因组序列和同属物种及亲缘关系较近的低海拔物种全基因组进行重测序，融合已发表的9个低海拔物种全基因组序列，利用比较基因组学分析，在高海拔温泉蛇属三个物种中发现了27个不同蛋白中的27个共有氨基酸替换。这些突变多与免疫、低氧适应应答和DNA修复等功能相关。分子功能实验验证表明，与DNA修复相关的FEN1（瓣状核酸内切酶-1）基因的突变型相对于野生型（低海拔物种基因类型）在紫外照射下具有更强的稳定性，推测突变有助于温泉蛇属物种在高海拔环境中对紫外线的抵抗。与西藏人相似，作为高原物种，温泉蛇EPAS1（内皮PAS结构域包含蛋白-1）基因的突变减弱了其调节下游基因红细胞生成素表达的能力，进而导致温泉蛇血红蛋白浓度处于较低水平，是温泉蛇适应高海拔低氧条件的重要原因。该研究解析了蛇类适应高海拔极端环境的遗传机制，是中国科学家首次揭示世界上海拔分布最高的蛇类基因组。

http://www.cib.ac.cn/xwdt/kydt/201808/t20180801_5052145.html

3、中国科学家完成世界首个水稻全基因组6mA图谱

《Nature Plants》，华中农业大学研究人员利用HPLC-MS/MS、6mA-IP seq、三代测序等方法解析了水稻6mA分布模式与潜在功能，证实了DNA腺嘌呤去甲基化酶OsALKBH1的功能，为研究DNA甲基化与水稻基因表达、育种的关系提供了重要理论基础。该研究绘制了全球首张水稻6mA修饰图谱，为研究DNA甲基化与水稻基因表达的关系提供了重要理论基础。

4、AJHG：发现引发神经退行性疾病的关键基因

《AJHG》，贝勒医学院研究人员研究发现患有严重神经紊乱症状的患者存在IRF2BPL无义突变，该突变会导致蛋白无法完整编码，功能完全丧失。另外两名患者症状较轻，分析结果表明其存在错义突变。在这种情况下，患者的基因中的某个核酸发生了突变，进而影响到了某个氨基酸的组成。此外，发现这种突变效应属于显性，及两个拷贝中的一个发生突变就会导致疾病的发生。进一步对果蝇进行功能研究，发现该基因广泛表达于果蝇大脑中，完全缺失则会导致果蝇出现致死效应，而部分缺失则会导致神经退行性疾病的发生。

http://news.bioon.com/article/6725407.html

产业及政策动态

1、Garvan医学研究所研究人员正在考虑将WGS作为某些遗传疾病的一线检测方法

澳大利亚Garvan医学研究所一直致力于研究如何将全基因组测序（WGS）在临床护理中更好的实施，分析各种遗传疾病以确定何时最有意义作为一线诊断。该机构近期发表了两项研究，将WGS诊断两种遗传性心血管疾病的能力与更多的靶向性方法进行比较，发现WGS可鉴定所有致病变异，这些变异通常被某些靶向性方法或panel所漏掉。因此研究人员建议可考虑将WGS作为一线检测。

https://www.genomeweb.com/sequencing/garvan-institute-building-case-wgs-first-line-test-some-genetic-disorders#.W1vly_kzbIU