贝瑞基因测序仪获批通用型平台，NGS临床应用大时代将到来

2019 年 7 月 10 日 动脉网

2019年7月7日，贝瑞基因“技术至臻，未来无限”产品发布会在北京召开，宣布其 NextSeq CN500基因测序仪的适用范围已完成变更，成为可以落地医疗机构，且可以即刻开展大规模临床基因检测的NGS(二代测序技术，next generation sequencing)通用型平台。

据了解，此次NextSeq CN500基因测序仪变更后的适用范围为“用于人脱氧核糖核酸（DNA）测序，以检测基因序列，这些基因序列变化可能导致存在疾病或易感性。该仪器在临床上可用于与国家药品监督管理部门批准的体外诊断试剂以及仪器配套的随机软件配合检测，且不用于人类全基因组的测序或从头测序”。

该适用范围的变更，被国内基因测序行业誉为里程碑式的事件。“这次获批是对基因检测技术在临床应用的巨大推动，也意味着NextSeq CN500已跨越NIPT进入更多疾病的领域。”贝瑞基因董事长高扬博士表示。

实现对产业链的掌控

在政府相关部门的大力支持下，基因检测技术日渐完善，不仅行业对疾病生物信息的认知迅速提高，基因检测在临床应用场景也日渐清晰明了。

临床上，多个疾病领域（肿瘤学、遗传疾病、生殖健康等）迫切希望通过基因检测进行临床辅助诊断、疾病全程监控、疾病早筛，以及个体化用药、生物制药研发等应用。这一切应用的实现，都建立在测序仪的基础上。基因测序仪除了要有资格应用于临床，更重要的是要被临床接受和认可。NextSeq CN500此次获批成为临床通用型测序仪，对贝瑞基因未来业务增长将起促进作用。

“与研究相比，临床应用对基因测序仪有着更高的要求。” 高扬解释道，“由于临床场景的特点，基因测序仪只有具备操作简便、通量大、数据质量高、检测成本低等优势时，才可能被医疗机构大规模地采用，这也是为什么市场上的基因测序仪很多，但真正被一线医疗机构所接受的却寥寥无几。”

NextSeq CN500 获批适用范围大幅扩大，不仅意味着临床基因检测跨越NIPT进入了更多疾病领域。更加值得期待的是，未来这个平台可以在临床、科研，以及多领域多学科方面，给社会和家庭带来巨大社会价值和经济价值。这是贝瑞基因瞄准的目标市场。

基因检测试剂盒是更大的生意

而在基因测序仪之后，基因检测试剂盒则是一门更大的生意。“临床基因检测需要基因测序仪与基因检测试剂盒配合，才能对疾病进行准确的检测。” 这是与会专家的共识。此次NextSeq CN500为贝瑞基因研发适于多个疾病领域（含肿瘤）的临床检查试剂盒提供了有资质的高品质的NGS通用平台，让基因检测在临床的发展有了坚实的仪器基础，同时也为贝瑞基因以测序仪为切入点，进一步打开基因检测试剂盒市场，提供了契机。

“在NextSeq CN500这个通用平台上，贝瑞基因将严格遵照相关法律法规，充分考虑社会需求，整合国内外一流研发资源，通过自主研发及战略合作，开发更多具有商业价值的精准医疗解决方案，进一步满足患者及医疗机构的临床需求。”高扬在发言中介绍了围绕NextSeq CN500的开发计划。

目前全球大多数的NGS医疗基因检测数据来源于NextSeq平台。NextSeq CN500专门为医院而开发，具有操作简便、通量大、数据质量高、检测成本低等特点。上市至今，已经进入100多家有资质的医疗机构，并获得市场认可，是市面上为数不多的、运行良好的NGS测序仪。

肿瘤业务将成新的增长点

NextSeq CN500适用范围变更后，最受关注的是其在肿瘤领域的临床应用。“从某种程度来讲，很多一线医疗机构对于此次适用范围扩大获批的期待，不亚于贝瑞基因自己。”高扬博士认为。

机遇市场对肿瘤检测产品的高度关注，NextSeq CN500无疑可以立竿见影地加速肿瘤基因检测在临床的普及，也能够加速肿瘤药物和肿瘤精确诊断方式的研发进程。对于万众瞩目的肿瘤早诊，NextSeq CN500将发挥更大的作用。

通过研究基因组学实现肿瘤的精准治疗和早筛早诊，已经是国际公认的有效手段，也成为我国一项健康战略。

肿瘤早诊不仅可以极大地提高治疗效率，同时也能够极大地降低患者个人及社会的医疗负担。贝瑞基因及成员企业和瑞基因，一直在积极布局肿瘤的早筛早诊市场，目前不仅领导着肿瘤早诊的国家科技重大专项课题研究，同时还与国家肝癌科学中心/广州南方医院共同进行万人队列的肝癌前瞻性研究。国家科技重大专项课题研究中，和瑞基因一项重要的工作就是与国内的专家们一起向临床转化这些研究成果。

在不久的将来，在NextSeq CN500的推动下，将有一大批研究成果在临床推广，让研究成果更快地惠及大众。

据预测，NGS应用市场总规模为200亿美元。其中，肿瘤领域占比60%，达120亿美元，生命科学领域50亿美元，遗传病检测20亿美元，肿瘤是最主要的领域。2019年1月国家癌症中心发布的最新一期全国癌症统计数据显示：2015年恶性肿瘤发病约392.9万人，死亡约233.8万人，平均每天超过1万人被确诊为癌症。巨大的肿瘤基因检测市场空间，是贝瑞基因锁定的下一个增长点。

高扬介绍说，全产业链布局是贝瑞基因的发展战略，基于此次NextSeq CN500扩项获批，贝瑞基因将提前布局肿瘤大panel市场，扩大在中晚期肿瘤的临床检测服务，提速肿瘤早诊早筛的研发。未来，贝瑞基因将基于大panel产品的研发开展更多的合作。

采访中，高扬透露，测序仪临床适用范围扩大后，贝瑞基因现有的检测服务都将逐步产品化。

通用测序仪获批的背后

当然,能从NextSeq CN500中获益的不止贝瑞基因本身。临床级别基因检测的展开，必须建立在经过NMPA批准的临床级别的仪器设备和试剂的基础上。对行业而言，通用型测序仪的获批也为企业检测试剂盒的开发提供了平台。

“NextSeq CN500是一个平台，基于这个平台，检测试剂盒开发的企业可以在上面开发各种各样的检测产品。”和瑞基因CEO周珺对此表示。临床通用型测序仪从侧面反映了监管部门推动NGS落地临床的决心，也意味着未来及有可能有更多的临床检测产品诞生。NextSeq CN500可以立竿见影地加速NGS在临床的普及。

此外，通用型测序仪的获批也隐隐透露着一个信号，监管部门或许将加大力度推进NGS技术在临床的应用与落地。对监管机构和临床机构而言，基因检测都是一项比较新的技术。无论是NIPT还是肿瘤用药，监管审批都需要从头建立审批程序和标准，一切从零开始。这个过程中，企业与监管部门都需要尝试间沟通。

而在获批的背后，是贝瑞基因大量真实世界研究的数据和成果积累。除了NIPT、肿瘤领域的研究，这其中还包括了遗传病、慢性病等更广泛领域的探索。这些量大且具有说服力的数据好比是对NGS在临床各类检测的一次摸底和探索，推动了未来行业标准的建立。

可以说，NextSeq CN500适用范围的扩增，说明监管已经在NGS产品的审批上做好了充分准备，也意味着临床级别的基因检测将迎来市场机遇。在不久之后，或许将有更丰富的临床NGS产品落地。