大型语言模型疾病诊断综述

摘要自动疾病诊断在临床实践中变得越来越有价值。大型语言模型（LLMs）的出现推动了人工智能领域的范式转变，越来越多的证据支持LLMs在诊断任务中的有效性。尽管该领域受到了越来越多的关注，但仍然缺乏整体视角。许多关键方面仍不清楚，例如LLMs已应用于哪些疾病和临床数据、使用了哪些LLM技术以及采用了哪些评估方法。在本文中，我们对基于LLM的疾病诊断方法进行了综合评述。我们的评审从多个维度考察了现有文献，包括疾病类型及其相关的临床专科、临床数据、LLM技术和评估方法。此外，我们还提出了关于LLMs在诊断任务中应用与评估的建议。我们进一步评估了当前研究的局限性，并讨论了未来的研究方向。据我们所知，这是首个关于基于LLM的疾病诊断的综合评述。

引言

自动疾病诊断是临床场景中的一项关键任务，它以临床数据为输入，分析模式，并生成潜在的诊断，几乎无需或完全无需人为干预。这在医疗保健中的重要性是多方面的。首先，它提高了诊断的准确性，支持临床医生的决策，并通过提供更多高质量的诊断服务来解决医疗保健中的不平等问题。其次，自动诊断提高了医疗专业人员的效率，这对于管理老龄化患者和多病患者群体的临床医生来说尤为宝贵。例如，DXplain是一个诊断系统，它利用患者的体征、症状和实验室数据生成潜在诊断列表，并提供每种病症应被考虑的理由。此外，在线服务进一步促进了某些疾病的早期诊断或大规模筛查，例如心理健康障碍，通过早期阶段提高意识，帮助预防潜在的风险。例如，几项研究探讨了使用社交媒体帖子进行大规模抑郁症识别和自杀风险预测。

人工智能（AI）的最新进展推动了自动诊断系统的发展，经历了两个阶段。最初，机器学习技术如支持向量机和决策树被用于疾病分类，这通常包括四个步骤：数据处理、特征提取、模型优化和疾病预测。随着数据集的增大和计算能力的提升，深度学习方法逐渐主导了诊断任务的发展。这些方法利用了深度神经网络（DNNs），包括卷积神经网络（CNN）、循环神经网络（RNN）和生成对抗网络（GAN），实现了端到端的特征提取和模型训练。例如，一个拥有34层的卷积DNN在心律失常诊断中达到了与心脏病专家相当的水平。然而，这些模型通常需要大量标注数据进行监督学习，并且通常是任务特定的，限制了它们对其他任务或新需求的适应性。近年来，人工智能的范式已经从传统的深度学习转向了大型语言模型（LLMs）的出现。与监督学习不同，LLMs（如生成式预训练变换器（GPT）和LLaMA）是通过自监督学习在大量未标记数据上进行预训练的生成模型。这些模型通常包含数十亿个参数，擅长语言处理，并能适应各种任务。迄今为止，LLMs在临床场景中展现了卓越的表现，包括问答（QA）、信息检索和临床报告生成等任务。最近，越来越多的研究验证了LLMs在诊断任务中的有效性。例如，PathChat是一个经过数十万条指令微调的视觉-语言通用LLM，在人体病理学中达到了最先进的表现。Med-MLLM是一个基于多模态的LLM，经过在包括胸部X光、CT扫描和临床笔记在内的广泛医疗数据上的预训练和微调，在COVID-19诊断中展示了显著的准确性。此外，Kim等人通过提示工程使用GPT-4，发现其在识别强迫症方面超越了心理健康专家，这突显了LLMs在心理健康诊断中的潜力。尽管该研究领域引起了广泛关注，但许多关键问题仍未得到充分探索。例如，在基于LLMs的诊断任务中，哪些疾病和医疗数据被调查过（Q1）？LLMs技术在疾病诊断中是如何应用的，以及如何选择合适的技术（Q2）？评估诊断性能的合适方法是什么（Q3）？尽管已有众多综述文章探讨了LLMs在医学领域的应用研究，这些研究通常提供了广泛的临床应用概述，但并未特别强调疾病诊断。例如，Pressman等人对LLMs在预咨询、治疗、术后管理、出院和患者教育等方面的潜在临床应用进行了全面总结。此外，这些综述文章均未探讨将LLMs应用于疾病诊断的细节与挑战，或回答上述关键问题，突显了这一领域的重要研究空白。本综述的主要目的是提供关于利用LLMs进行疾病诊断研究的概述。综述介绍了现有研究中的各种疾病类型、与疾病相关的临床专科、临床数据、LLM技术和评估方法。此外，我们为数据准备、选择合适的LLM技术以及为诊断任务采用适当的评估策略提供了建议。进一步地，我们还分析了当前研究的局限性，并深入探讨了这一领域的挑战和未来研究方向。据我们所知，这是首个专注于LLMs疾病诊断的综述，并全面概述了这一领域。总结来说，这篇综述为基于LLM的疾病诊断提供了一个蓝图，旨在激发和引导未来的研究工作。

结果****研究范围概述

本节介绍了我们综述的范围。图2不仅展示了疾病类型、相关的临床专科、临床数据类型和数据模态（Q1），还介绍了应用的LLM技术（Q2）和评估方法（Q3），回答了前述问题。具体来说，我们调查了19个临床专科和超过15种类型的临床数据用于疾病诊断。这些临床数据涵盖了多种数据模态，包括文本、图像、视频、音频、时间序列和多模态案例。此外，我们根据所应用的LLM技术对现有的疾病诊断工作进行了分类，例如提示（零样本）、检索增强生成（RAG）和预训练。表1总结了主流LLM技术的分类。图4展示了临床专科、数据模态和所应用的LLM技术之间的关系。这些图表全面揭示了基于LLM的疾病诊断的当前发展状况。此外，图3展示了我们综述中的元信息分析，涉及不同地区的出版趋势、广泛用于训练和推理的LLMs总结，以及数据来源、评估方法和数据隐私状态的统计信息。