利用纺锤体移植或原核移植技术预防母系线粒体DNA突变遗传子代的可行性和安全性研究

项目名称： 利用纺锤体移植或原核移植技术预防母系线粒体DNA突变遗传子代的可行性和安全性研究

项目编号： No.31371521

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 生物科学

项目作者： 于洋

作者单位： 北京大学

项目金额： 80万元

中文摘要： 线粒体DNA突变是线粒体疾病的重要诱因，同时存在遗传给子代的风险。纺锤体-染色体复合物移植（SCCT）或原核移植（PNT）技术的出现为解决这一困扰提供了潜在的方案，目前两种技术距离临床应用还缺乏足够的安全性证据，特别是子代的长期安全性。针对这一问题，本研究拟采用小鼠模型与人胚胎干细胞两种研究模型，从分子、亚细胞、细胞、组织器官和个体水平上，对SCCT和PNT技术对子代的长期影响进行系统论证，明确线粒体功能是否在借助两种技术出生的子代或建立的胚胎干细胞系中存在异常。而借助于线粒体疾病模型，进一步明确线粒体功能是否可以被成功修复的同时，证明子代是否可以长期保持正常表型。通过本研究，可以阐明SCCT和PNT技术对于出生子代长期安全性的影响，对于揭示其安全性具有重要意义，同时通过疾病模型的模拟治疗过程和长期发育观察，可以促进SCCT和PNT技术的进一步优化和改进，为推进其临床应用提供理论基础。

中文关键词： 线粒体遗传病；原核移植；线粒体基因编辑；基因功能；安全性

英文摘要： Mitocondria DNA mutation would cause the mitochondria diseases that are probably inherited to the offspring. The occurrence of spindle-chromosome complex transfer (SCCT) and pronuclear transfer (PNT) technologies provides a potential treatment to conquer

英文关键词： mitochondria genetic diseases；pronuclear transfer；mitochondria genome editting；gene function；safety