新疆维吾尔族新生儿耳聋基因的分子遗传学分析

项目名称： 新疆维吾尔族新生儿耳聋基因的分子遗传学分析

项目编号： No.30960418

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 金属学与金属工艺

项目作者： 张劲

作者单位： 新疆维吾尔自治区人民医院

项目金额： 24万元

中文摘要： 选择新疆有地区维吾尔族新生儿为研究对象，对上述新生儿进行听力筛查和隐性遗传性耳聋基因，了解新疆维吾尔族人群已知非综合征型耳聋基因- - -GJB2基因、线粒体DNAA1555G基因、PDS基因的突变热点及多态性，比较少数民族上述耳聋基因的突变热点与汉族之间的异同。并对其进行跟踪随访，最终确诊少数民族2-3岁儿童由于三个易感耳聋基因引起的耳聋的发病率并对其及时干预治疗。通过以上工作掌握新疆地区新生儿耳聋发病的主要原因，为有效降低我区耳聋发病率和聋哑人群的目标奠定理论基础及耳聋基因筛查操作程序的优化。

中文关键词： 耳聋基因；维吾尔族；基因筛查；听力筛查；

英文摘要：

英文关键词： deafness gene；Uyghur；gene screening；hearing screening；