脑动静脉畸形易感基因MMP-3启动子SNP对转录调控影响的机制研究

项目名称： 脑动静脉畸形易感基因MMP-3启动子SNP对转录调控影响的机制研究

项目编号： No.30973103

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 赵曜

作者单位： 复旦大学

项目金额： 30万元

中文摘要： MMP-3作为重要的血管重塑与再生相关基因，在脑动静脉畸形（AVM）的发生与发展中发挥重要作用。我们通过对323例AVM的分子流行病学调查，发现MMP-3基因启动子区域SNP-709A/G多态与AVM的发生显著相关（P=0.002），AG基因型降低患AVM的风险；生物信息学预测该SNP可能影响与转录因子结合能力；基于以上证据，本研究拟通过多种细胞系及人群验证该SNP对基因转录水平的影响，并通过EMSA、CHIP方法筛选鉴定与该SNP多态结合的转录因子，比较二者与转录因子结合能力，进而阐明该SNP参与AVM易感性的分子机制，为AVM的风险评估提供理论依据。

中文关键词： 脑动静脉畸形；MMP3；启动子；SNP；转录调控

英文摘要：

英文关键词： BAVM；MMP3；promoter；SNP；transcriptional regulation