基于家系的麻风致病基因的鉴定和功能研究

项目名称： 基于家系的麻风致病基因的鉴定和功能研究

项目编号： No.81371721

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 陈树民

作者单位： 山东省医学科学院

项目金额： 70万元

中文摘要： 课题组前期采用全基因组关联分析方法（GWAS）在麻风散发病例中已经定位了11个易感基因，但由于GWAS是基于"常见疾病-常见变异"理论设计，已定位的常见变异多是标记位点而不是致病变异，只能解释麻风的一小部分遗传度，在发病风险预测方面效力有限。而复杂性疾病基于家系研究定位的罕见变异，往往与疾病的发生直接相关,具有更强的遗传效力。因此课题组利用全基因组外显子测序技术对10个麻风家系中30名患者和10名正常人进行了测序,下一步拟对测序获得的数据通过位点的整合、过滤、基因型估计及注释等生物信息学手段，筛出可能的致病变异，并扩大到364个家系、1000散发病例和1000正常对照中进行验证，鉴定麻风的致病变异并进行功能分析，从而进一步阐明麻风的发病机理,为高危人群的风险预测和干预措施的制定奠定理论基础。

中文关键词： 麻风；全基因组外显子测序；致病基因；；

英文摘要： Leprosy is a chronic infectious disease caused by Mycobacterium leprae. It affects the skin and peripheral nerves and can cause irreversible impairment of nerve function and consequent chronic disabilities. In the past four years, we conducted genome-wide

英文关键词： Leprosy；whole-exome sequencing；Causal gene；；