基于约束型读段深度策略的肿瘤DNA拷贝数变异检测方法研究

项目名称： 基于约束型读段深度策略的肿瘤DNA拷贝数变异检测方法研究

项目编号： No.61402340

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 自动化技术、计算机技术

项目作者： 罗飞

作者单位： 武汉大学

项目金额： 24万元

中文摘要： 肿瘤DNA拷贝数变异是最近十几年才被发现和认识的一种新肿瘤易感变异，由于它影响DNA范围广，所以相对其他类型的DNA变异，它与肿瘤形成机制的联系更为紧密。随着可以覆盖DNA序列几乎每个碱基的下一代深度测序技术的发展，越来越多的研究项目开始应用深度测序这种高分辨技术来检测肿瘤DNA拷贝数变异。基于读段深度的计算检测是目前最为可行的策略，但是由于无法确定界定变异的最佳读段深度值，仅依靠读段深度单一信息源的一类方法普遍存在“分割二义性”问题，由此一些重要的DNA区域无法准确判断拷贝数状态。为此，本申请项目提出根据不同的测序实验条件提取可用的约束信息，并对不同约束条件下的肿瘤DNA拷贝数变异检测方法进行研究，从而得到被生物医学界认可的更为准确、可靠、可信的方法体系。

中文关键词： 肿瘤；基因；拷贝数变异；深度测序；单核苷酸多态性芯片

英文摘要： The DNA copy number alteration in tumors was discovered and understood to be a new tumor susceptibility variation just in the last 10 years. Because it affects a wide range of DNA, its link with the oncogenesis is closer than other DNA variations do. With

英文关键词： tumor；gene；copy number variation；deep sequencing；SNP chip