FGF基因家族microRNA结合位点多态性与非综合征型唇腭裂易感性及其机制研究

项目名称： FGF基因家族microRNA结合位点多态性与非综合征型唇腭裂易感性及其机制研究

项目编号： No.81170981

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学二处

项目作者： 王林

作者单位： 南京医科大学

项目金额： 57万元

中文摘要： 非综合征型唇腭裂（non-syndromic orofacial clefts，NSOC）是人类最常见的先天发育畸形之一，由遗传和环境因素共同作用形成。目前，基因3'端非翻译区域内（3' untranslated region，3'UTR）单核苷酸多态性（SNPs）影响microRNA对靶基因表达调控的研究正受到广泛关注，并证实其与人类诸多复杂疾病发生发展密切相关。本课题组前期已应用生物信息学方法筛选出FGF基因家族3'UTR区域内可能影响microRNA结合的SNPs，拟进一步在大样本的NSOC病例-对照人群中探讨其与NSOC易感性的关系。在此基础上，采用一系列细胞分子生物学实验方法，研究其生物学意义。最终从宏观以及微观两个方面阐明其参与NSOC发生发展的可能生物学机制，为寻找与NSOC发病相关的生物学标志物，开展早期筛检，实施切实有效的预防措施，控制发病提供科学依据。

中文关键词： 非综合征型唇腭裂；微小RNA；成纤维细胞生长因子；病例对照研究；单核苷酸多态性

英文摘要：

英文关键词： non-syndromic orofacial cleft；microRNA；fibroblast growth factor；case-control study；single nucleotide polymorphism