系统性红斑狼疮遗传易感性的流行病学研究

项目名称： 系统性红斑狼疮遗传易感性的流行病学研究

项目编号： No.30830089

项目类型： 重点项目

立项/批准年度： 2009

项目学科： 金属学与金属工艺

项目作者： 叶冬青

作者单位： 安徽医科大学

项目金额： 155万元

中文摘要： 以课题组近年来在多项国家自然科学基金资助下所取得的系统性红斑狼疮（SLE）系列研究成果为理论和技术基础，基于已建立的多中心的SLE临床病例资料收集网络，借助人类基因组数据库和Real time PCR芯片，在SLE患者中筛选免疫信号通路（NFkB信号通路、Ca2+/NF-AT信号通路、MAPK信号通路、JAK/STAT信号通路、PI3-AKT信号通路及Toll-like受体信号通路）上的易感基因。采取家系关联性研究和病例对照研究相结合，利用高通量SNP检测平台对筛选出的易感基因进一步筛选功能性SNPs和标签SNPs，分析其与SLE遗传易感性的关系。在此基础上探讨基因-基因和基因-环境在SLE发生中的交互作用，探索多基因、多因素预测表型及SLE发病风险的统计模型。研究成果有助于深入阐释SLE遗传易感性的内在机制，从而用于筛选SLE高危人群或易感个体，同时补充完善汉族人群SNP和单倍型数据库。

中文关键词： 系统性红斑狼疮；信号通路；遗传易感性；流行病学；

英文摘要：

英文关键词： Systemic Lupus Erythematosus；Signaling Pathway；Genetic Susceptibility；Epidemiology；