金属硫蛋白基因与儿童自闭症病因的相关性研究

项目名称： 金属硫蛋白基因与儿童自闭症病因的相关性研究

项目编号： No.81171669

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 医学四处

项目作者： 黄伏生

作者单位： 武汉大学

项目金额： 56万元

中文摘要： 儿童自闭症发病率逐年上升,给社会和家庭带来沉重负担,其病因与发病机制仍在探索中。国内外研究与本课题初步探索表明,金属硫蛋白（MT）基因表达异常，导致体内MT减少或功能障碍，不能正常有效代谢转运汞及重金属，致使发育中的脑神经受到不同程度损伤，是导致自闭症的重要原因。为此本课题对72例患者尿汞和MT3 基因进行了测序等分析，结果表明：在MT3等位基因和基因型分布中，自闭症患者与对照组有显著差异，提示MT3的表达水平与自闭症有明显相关性。本研究拟进一步扩大病例，对MT3基因位点进行测序；以实时定量PCR和基因芯片比较MT基因的差异表达,构建cDNA文库，克隆表达MT蛋白,检测MT与汞的亲和力等实验为切入点，以MT代谢汞的功能为桥梁，将汞对脑神经损伤与自闭症病因联系起来深入研究，以期探明MT基因表达与自闭症病因的关系，为建立其病因学打基础，并为自闭症的诊断、治疗和预防提供客观依据。

中文关键词： 自闭症；金属硫蛋白 3；单核苷酸多态性；miRNA；DNA甲基化

英文摘要：

英文关键词： autism；metallothionein 3；SNP；miRNA；DNA methylation