小眼畸形相关转录因子Mitf在耳蜗血管纹发育及听觉形成中的功能

项目名称： 小眼畸形相关转录因子Mitf在耳蜗血管纹发育及听觉形成中的功能

项目编号： No.81400472

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 任丽丽

作者单位： 中国人民解放军总医院

项目金额： 23万元

中文摘要： 转录因子Mitf调控着黑色素细胞、视杯来源的视网膜色素上皮细胞以及许多骨髓来源细胞的分化。在耳蜗内，Mitf特异性表达在血管纹黑色素细胞，并在耳蜗发育过程中对血管纹黑色素细胞的迁移与分化起到关键作用。Mitf基因突变常导致人类Waardenburg 综合症2型和Tietz 综合症，主要表现为不同程度的感音神经性耳聋，但Mitf基因在耳蜗血管纹发育及听觉形成中的作用机制还不明确。本研究以新发现的Mitf基因突变耳聋荣昌猪为动物模型，利用形态学、电生理、基因检测等手段，针对耳蜗血管纹形态、听功能、基因表达调控等方面，对胚胎到生后各发育阶段的突变型和野生型动物进行对比分析，明确Mitf对耳蜗血管纹黑色素细胞发生作用的关键时间点和影响机制，寻求人类Mitf异常导致WS2的原因，为临床治疗提供基础数据。

中文关键词： Mitf-M基因；基因突变；感音神经性耳聋；内耳血管纹发育；Waardenburg综合征2A型

英文摘要： As a transcription factor, Mitf regulates cell differentiations , such as melanocytes, retinal pigment epithelial cells (RPE) from the optic cup and many types of bone marrow-derived cells. Mitf is specifically expressed in melanocytes in cochlear stria v

英文关键词： Mitf-M gene；gene mutation；sensorineural hearing loss；stria vascularis development；Waardenburg syndrom 2A