【3.21唐氏综合征日】“我为社区带来了什么？”唐宝宝要肯定自我价值

3月21日，也就是今天，是第13个世界唐氏综合征日，今年的主题是“我为社区带来了什么？”（What I bring to my community），联合国希望全世界的唐氏综合征患者能够为自己发声——告诉全世界自己给社区做了哪些工作。

纪念日的意义，正是在于“纪念”，以多样的仪式感加深我们对一些事物的记忆、认知，或感恩、或追忆、或科普。

唐氏综合征，又称“21—三体综合征”，是最常见的严重出生缺陷病之一，大部分是由于母亲卵子的第21号染色体发生不分离现象（（多了一条21号染色体）所造成的。这类患儿被称为“唐宝宝”，主要症状包括其症状包括智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形等。

唐氏综合征的发生率达到1/1100~1/1000。据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80-120万的“唐宝宝”降生。

1“我们有权利、能力发挥社会价值”

自从2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

今年的唐氏综合征日将主题确定为“我为社区带来了什么？”正是由于在实际生活中，大多数患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍，但这并未阻碍他们在社会上展现自我价值。联合国以此号召，所有的唐宝宝都有权利为社区尽责，有权利与其他人平等地生活在一起。

2“我们需要什么”

之所以以此为主题，还有一个原因，就是不可否认，公众对于这类群体仍然有很大的偏见。

对此，2016年，美国国家唐氏综合征组织（National Down Syndrome Society，ndss）更正了对唐氏综合征常见的12个误区，强调他们是家庭和社区的重要成员，可以接受传统的教育、融入社会、建立朋友圈、在娱乐业、文职、儿童保育、体育领域和计算机行业等领域工作。

满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量，其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上的成长；及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。

患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持，医疗指导和以社区为基础的支持系统，如各级包容性的教育来实现最佳的生活品质。这将有利于他们融入社会、发挥他们的个人潜能。

3预防为先——唐筛

由于唐氏综合征的发病原因仍然不清晰，且没有特别有效的治疗手段，所以常见的策略是预防，即孕期进行产前唐筛——在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。

目前，唐筛的主要检测方法包括血清学检查、超声检测和无创产前DNA检测 （NIPT）。相对而言，血清学检查和超声检测成本较低，但是检出率不稳定（60~90%），且假阳性率非常高。羊膜腔穿刺虽然全面、准确，但是因为有一定的流产风险，更适合作为最后的备用选项，在其他方法都提示高风险的前提下作为确诊的手段使用。

无创产前DNA检测，则是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA来检查胎儿有无染色体异常，准确率高达99%且无创伤性，最早可在孕11周进行。这种方法正越来越受孕妇欢迎。NIPT被认为是目前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征最敏感的技术，虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。

需要强调的是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。从医学的角度分析，唐氏综合征筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。

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参考资料：1）世界唐氏综合征日 （联合国官网）

2）World Down Syndrome Day 

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