新疆维吾尔族精神分裂症新发生的拷贝数变异（de novo CNV）研究

项目名称： 新疆维吾尔族精神分裂症新发生的拷贝数变异（de novo CNV）研究

项目编号： No.81360209

项目类型： 地区科学基金项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 伊琦忠

作者单位： 新疆医科大学

项目金额： 49万元

中文摘要： 精神分裂症是常见的、致残率和自杀率极高的疾病。其病因机制不清，目前认为是受遗传与环境因素共同影响的多基因复杂疾病。新发生的与父母染色体同源序列重合率< 50%的CNV可能导致某些散发性疾病的发生。对不同种族精神分裂症的研究显示新发生拷贝数变异在精神分裂症中的发生频率显著高于正常人。新疆维吾尔族遗传背景独立，其精神分裂症病人中新发生拷贝数变异可能与其他种族存在着很大的差异。本项目拟运用全基因组CNV扫描方法，基于已完成收集的维吾尔族100例三口之家，1000例散发病例及1000例正常对照组样本以及前期实验基础，研究维吾尔族人群中无家族史的、新发生的、散发精神分裂症病例中出现的de novo CNV（与其父母比对后判断），继而在大样本队列中对这些de novo CNV开展重复验证试验，确定在维吾尔族人群中与散发性精神分裂症显著性相关的CNV变异区域，为早期诊断和个体化治疗奠定基础。

中文关键词： 精神分裂症；基因；维吾尔族；；

英文摘要： Schizophrenia is a common, frequently disabling mental disorder with high suicide rate. It is a complex disease affected by both genetic and environmental factors. The occurrence of some sporadic diseases may caused by emerging homologous sequence coincid

英文关键词： schizophrenia；gene；Uyghur；；