Skp2-p27信号通路在卵巢早衰发病中的作用机制研究

项目名称： Skp2-p27信号通路在卵巢早衰发病中的作用机制研究

项目编号： No.81370687

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2013

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 赵晓明

作者单位： 上海交通大学

项目金额： 70万元

中文摘要： 卵巢早衰（premature ovarian failure，POF）是一种临床高度异质性、病因混杂的疾病，近年来发病呈上升趋势，致病机制尚不清楚，半数以上的患者病因不清属特发性POF。本项目组的前期研究证实：PTEN/AKT/FOXO3a通路在维持始基卵泡静息和启动始基卵泡活化中发挥重要作用，与POF发生密切相关，Skp2、p27是这一信号通路的下游基因，二者是否与人类POF发生相关目前尚不清楚。本项目将借助基因测序分析和斑马鱼模型，拟对500例特发性POF患者进行Skp2、p27基因的突变筛查和蛋白功能研究，探讨其在POF发病机制中的作用，从而阐明卵泡异常激活与POF的相关性，为卵巢早衰遗传学发病机理研究提供依据。

中文关键词： 卵巢早衰；基因突变；发病机制；生活方式；危险因素

英文摘要： Premature ovarian failure (POF) is a complex heritable disease known to be heterogeneous both in etiology and phenotype.The incidence is increased these years and the pathogenic mechanism is still unclear.More than half of these patients are idiopathic PO

英文关键词： Premature ovarian failure；gene mutation；mechanism；lifestyle；risk factors