遗传性感音神经性耳聋家系新的致病基因定位与克隆研究

项目名称： 遗传性感音神经性耳聋家系新的致病基因定位与克隆研究

项目编号： No.31171217

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 遗传学与生物信息学、细胞生物学

项目作者： 曹新

作者单位： 南京医科大学

项目金额： 50万元

中文摘要： 耳聋致病基因的定位与克隆是多年以来疾病基因研究领域的热点，然而，至今发现的耳聋基因数量与预期的还相距甚远。因此，在获得有意义的耳聋家系的基础上，定位与克隆新的耳聋致病基因及进一步的功能探索仍是遗传性耳聋研究的重要方向。本项目以两个临床特征、遗传表型独特的遗传性感音神经性耳聋家系为研究对象，通过前期的遗传表型分析及候选耳聋基因筛查，排除了已知相关致病基因与该两个家系耳聋表型的相关性，提示两个家系携带着新的耳聋致病基因。为进一步定位与克隆相关的致病基因，本研究拟采用新一代测序技术-"外显子组测序"，结合生物信息学分析、候选致聋基因新突变致病性鉴定以及小鼠同源基因的比较分析，对本课题的两个家系进行更深入的研究。预期可望实现该两个中国遗传性感音神经性耳聋家系疾病相关基因座的定位，并发现新的耳聋致病基因。

中文关键词： 常染色体显性遗传；非综合型耳聋；基因突变；OSBPL2；GPRASP2

英文摘要：

英文关键词： autosomal dominant inheritance；nonsyndromic hearing loss；gene mutation；oxysterol binding protein-like 2；G protein coupled receptor associated sorting pro2