MSY组合分子特征与Y染色体连锁生精障碍的相关性研究

项目名称： MSY组合分子特征与Y染色体连锁生精障碍的相关性研究

项目编号： No.30971598

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 杨元

作者单位： 四川大学

项目金额： 28万元

中文摘要： 生精障碍是一类多基因的复杂遗传病，Y染色体男性特异性区域（MSY）集中了11个精子生成相关的基因（家族），该区域高发的结构突变很可能引起Y染色体连锁生精障碍。本课题组前期利用MSY区域18个多态位点分型，将Y染色体分为15种单倍组，通过比较不同生精表型群体Y单倍组分布特点，首次证实生精障碍的易感性/严重程度与Y染色体遗传背景存在着密切的关系，为深入研究Y染色体连锁生精障碍的分子遗传基础提供了新的线索。该课题拟进一步以不同生精表型为研究对象，采用荧光定量PCR技术对MSY区域内重要的生精相关基因家族TSPY、RBMY1与DAZ基因拷贝数进行分析，将Y染色体生殖遗传背景具体化为Y染色体单倍组、3个基因家族基因剂量单倍型与MSY缺失共同构成的Y染色体MSY组合分子特征，以探讨其与Y连锁生精障碍的相关性。该研究将有助于推动男性不育的病因诊断与治疗。

中文关键词： 生精障碍；Y染色体；男性特异性区域；单倍组；拷贝数变异

英文摘要：

英文关键词： Spermatogenic failure；Y-chromosome；MSY；Haplogroup；Copy number variation