超声心动图结合染色体核型及单核苷酸多态性对胎儿单心室的研究

项目名称： 超声心动图结合染色体核型及单核苷酸多态性对胎儿单心室的研究

项目编号： No.81401419

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2014

项目学科： 医药、卫生

项目作者： 刘琳

作者单位： 郑州大学

项目金额： 23万元

中文摘要： 胎儿单心室的致病因素非常复杂，其中最主要的是遗传因素，且对发病机制认识不清。课题申请人近年的临床和科研工作进行了胎儿心脏畸形的筛查和病因学研究，对胎儿心脏畸形的超声诊断、染色体核型分析及单核苷酸多态性有了客观的认识，建立了胎儿心脏临床资料库、影像学资料库、生物标本库，并证明了胎儿心脏畸形与染色体及单核苷酸多态性有相关性。但是，其对胎儿单心室的产前诊断意义尚在研究中。本研究拟在此基础上进一步研究胎儿单心室的的遗传学发病机制，从而对胎儿单心室的产前诊断提供依据。

中文关键词： 胎儿超声心动图；单心室；染色体核型；单核苷酸多态性；

英文摘要： The pathogenic factors of fetal single ventricle are complicated, the main factor is genetic factor, we do not understand the pathogenesis. Applicant has participated fetal echocardiography screening and etiology research in recent years, and has understo

英文关键词： Fetal Echocardiography；Single Ventricle；Karyotype；Single Nucleotide Polymorphism；