专访澳大利亚皇家医学院院士Tarun Weeramanthri：因罕见而珍贵，因合作而共赢

生物探索

编者按

罕见病患者在“求医问药”这条路上，常常面临着“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的问题和挑战。如何打破这些困境？西澳大利亚州卫生部公共卫生主任Tarun Weeramanthri院士认为，合作很重要！借助于合作，我们能够整合资源、技术、人才等多重资源，从而造福更多的罕见病患者。

西澳大利亚州卫生部公共卫生主任 Tarun Weeramanthri院士

罕见病是指一类流行率很低、极少见的疾病，罕见病种类繁多，国际已确认的罕见病多达七千多种——血友病、Alpers综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿、brugada综合征、重症联合免疫缺陷、白化病、戈谢氏病……这些罕见疾病约占人类疾病的10%，其中约80%属于遗传性缺陷。严峻的是，只有400多种罕见病有针对性的治疗方法。

罕见病是全人类共同面临的重大挑战，全球患者都面临着巨大困境，包括缺医少药、科研进展缓慢、全球政策壁垒高筑等核心问题。对于这些问题的解决，需要将其纳入到全球公共健康优先考虑的社会议题中，需要构建多方、各国沟通互助的合作体系。

在近期举办的“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛”上，来自于政府、医院、科研机构、医药企业等不同利益相关方共同围绕“罕见病的全球挑战与中国角色”的主题展开探讨和交流。

“罕见病事业离不开合作，唯有合作才能共赢。”西澳大利亚州卫生部公共卫生主任Tarun Weeramanthri院士在接受生物探索采访时表示。他认为，罕见病应该被纳入公共卫生体系中，并由此推动“精准公共卫生”的理念。

生物探索：作为第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛的主题发言人之一，此次北京之行，您觉得最大的收获和感动是什么？

Tarun Weeramanthri院士：今年是国际罕见病与孤儿药年会（ICORD）首次在中国举办，有着非同寻常的意义。更重要的是，此次大会集结了3方力量——ICORD、罕见病发展中心（CORD）和北京协和医院（PUMCH），是一个能够为多方、各国提供相互交流、协同共进的平台。罕见病各利益相关方汇聚在这里，畅谈心里话，共同为罕见病事业的发展努力。

生物探索：目前，澳大利亚针对罕见病有哪些积极的政策支持？

Tarun Weeramanthri院士：澳大利亚有2500万人口，实行的是全民医保政策。过去20年，澳大利亚一直努力制定并推行孤儿药管理框架。我们将发病率低于两千分之一的疾病规定为罕见病，并针对孤儿药的市场准入制定相关法律，为其提供快速审评审批通道。同时，澳大利亚有一个针对10种致命性疾病（基本上属于罕见病）的特殊资助体系，让患者有机会得到有效的诊疗。

除了多种不同的资助和保险项目，澳大利亚还参与了由美国NIH发起的“国际未确诊疾病网络”（UDN），一个旨在联合全世界科研、技术力量解决尚未确诊疾病的项目。借助这一网络，患者可以寻求国际化的帮助，从而实现更快、更好的诊疗，有助于攻克疑难杂症。

除了UDN，澳大利亚还是Orphanet的成员组织之一。Orphanet是全球一个综合有罕见病、治疗药物即其他相关资料的数据库和信息门户网站。自2000年建立至今，Orphanet已经成为很多患者、医院、科研机构和制药公司的重要信息提供者和合作对象。这些国际化的协作有助于信息的采集和资源的整合。而且，它能够引起公众的关注，从而进一步积极推进政府工作。

生物探索：您一直致力于推行“精准公共卫生”新理念，能否跟我们分享一下这一概念？

Tarun Weeramanthri院士：近年来，包括基因测序在内的技术发展迅速，但是如果这些技术未被纳入公共卫生体系中，将很难造福于更多的人。传统的“精准医疗”是指个性化医学，用先进的技术让个体得到精准的医疗。而“精准公共卫生”是用现有的技术让公众获益，它的核心有3点：促进健康、预防疾病、控制风险。

精准公共卫生概念的推行离不开技术、政策以及各方合作。与此同时，全民医保很重要，它是实现精准公共卫生的基石。

生物探索：在宣传罕见病、呼吁社会关注时，您觉得面临哪些挑战？

Tarun Weeramanthri院士：过去，大家对罕见病的认知极其有限，那时候的“罕见”意味着“与我没有关系”。但是现在，罕见病意味着“珍贵”，他们是全人类的资源。罕见病研究是造福全人类的事业。因为这些“不常规”，我们有机会弄清楚基因的奥秘。所以，我们需要转变观念。

生物探索：您如何看待中国近些年在罕见病领域所做的努力？

Tarun Weeramanthri院士：中国在罕见病领域取得了很显著的成绩。中国人口基数大，罕见病研究和治疗有其自身的优势。迅速发展自己的同时，中国同样也承担着与世界各国相互合作、共同进步的责任。未来，借助于技术、经验和人才等多种资源的整合，中国罕见病事业肯定能取得更大的成绩。这期间，我们离不开国际合作。

生物探索：对于罕见病事业，您觉得接下来我们还应该做出哪些改善？

Tarun Weeramanthri院士：因为罕见病“罕见”，所以我们需要整合全球的资源。无论是药物的研发、诊断技术的开发还是临床试验的开展，我们都在朝着国际化的方向发展，借助于UDN、Orphanet、ICORD等多个合作项目，我们能够整合尽可能多的病理、医药信息，从而为罕见病患者提供及时准确的诊断和针对性地治疗。

而且，这种诊疗不仅仅局限于挽救生命，很多时候我们需要改善他们的生活质量，这也是患者的临床需求之一。

关于Tarun Weeramanthri院士

Tarun Weeramanthri教授是澳大利亚皇家医学院院士，是澳大利亚公共卫生助理总干事，并于2008年担任西澳大利亚州卫生部主任。他有公共卫生和内科临床培训经历，主要研究方向包括罕见疾病、空间技术和灾害应对。他积极推行“精准公共卫生”新理念，并担任国际开放性期刊《Frontiers in Public Health Policy》专业主编。2014年，他获得了澳大利亚公共卫生协会颁发的Sidney-Sax勋章，以表彰他为澳大利亚公共卫生做出的贡献。

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