千人共襄盛会！2018年CBGC年会隆重召开，续写中国遗传咨询职业化的华丽篇章

2018 年 3 月 17 日 生物探索

生物探索

编者按

3月17日，“2018年中国遗传学会遗传咨询分会年会”在苏州隆重召开。国家部委领导、苏州市政府领导、国内外院士/专家、医疗工作者、企业领袖等各界嘉宾近1000人出席大会，共同就遗传咨询领域的前沿和热点问题进行深入探讨，推动中国遗传咨询行业发展的专业化、职业化和正规化！

大会现场图

年会开幕式由北京大学第三医院院长乔杰院士主持。出席开幕式的领导与嘉宾有：十一届全国政协副主席王志珍院士、国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长、苏州市政协陈林森副主席、苏州工业园区管委会丁立新副主任、苏州工业园区科技和信息化局虞吉强副局长、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕院士、北京大学第三医院院长乔杰院士、中国医学科学院阜外医院副院长顾东风院士、山东大学陈子江副校长、复旦大学附属儿科医院黄国英院长、上海妇幼保健中心朱丽萍主任、解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊所长、上海市第一妇婴保健院胎儿医学部孙路明主任、原中国遗传学会安锡培副秘书长、美国国家遗传咨询师协会（NSGC）Erica Ramos主席、哈佛医学院波士顿儿童医院Jonathan Picker教授、美国辛辛那提儿童医院黄涛生教授、英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授、美国底特律医学中心分子遗传诊断室柏劭春主任以及美国贝勒医学院人类遗传系陈钊教授等。

开幕式上，王志珍院士、王永进处长、丁立新副主任以及贺林院士先后发表致辞。

王志珍院士致辞

王志珍院士说：“我国新生儿的出生缺陷防控可以用‘争分夺秒、刻不容缓’来形容。降低我国出生缺陷，让更多的家庭能够拥有一个健康的宝宝已是当务之急。”

为什么精准的诊断和测序技术并没有在临床让更多的病人受益？王志珍院士认为，最重要的原因之一可能是因为没有一个遗传咨询的桥梁。她说：“2015年，贺林院士发起成立了中国遗传学会遗传咨询分会，并在国家卫生计生委能力建设和继续教育中心的指导下，实施了临床遗传咨询能力专项培训，成功培训了众多优秀的全国卫生计生系统、科研院校等机构的健康服务人员，填补了我国遗传咨询的临床空白，为中国遗传咨询职业化奠定了基础。

此外，遗传咨询分会（CBGC）与美国两大权威遗传咨询机构—美国遗传咨询师认证行会（ABGC）和美国遗传咨询认证委员会（ACGC）交流了美国遗传咨询师培训和认证经验，将国际遗传咨询标准引进中国，逐步完善国内遗传咨询培训体系，缩小了与北美发达国家的差距。我相信，在国家政策的大力支持和各位同仁的共同努力下，我国的遗传咨询定会更加快速的向前发展，逐步满足我国的临床需求，进一步降低我国的出生缺陷率。”

王永进处长致辞

王永进处长在致辞中表示：“这是我第3次参加中国遗传学会遗传咨询分会年会。三年来，我见证了遗传咨询分会的各项工作取得了越来越多的成绩。遗传咨询分会的一个重要宗旨是降低我国出生缺陷水平。这是一个重要的使命，也面临着各方面的压力。基于以上这些现状，在过去的3年中，遗传咨询分会在贺林院士的带领下，汇聚了全国遗传学科的专业人士，为推动中国遗传咨询的发展做了大量工作，很大程度上缓解了临床上专业遗传人员短缺的问题。分会通过官方平台开展了远程培训，让更多的学员收益；分会成功搭建了遗传咨询病例库，发布了《中国遗传咨询标准专家共识指南》和《ACMG遗传变异分类标准中文版专家共识指南》。这些工作为我国遗传咨询的专业化和职业化发展奠定了良好的基础，做出了巨大的贡献。

国家卫生计生委能力建设和继续教育中心承担着全系统的卫生计生专业技术人才的能力建设任务。遗传是其中一个非常重要的领域。因此，建立遗传咨询培训体系，制定遗传咨询标准，推动中国遗传咨询的专业化和职业化建设，既是社会的需要，也是国家卫生计生委能力建设和继续教育中心和遗传咨询分会共同工作的任务。国家卫生计生委能力建设和继续教育中心会一如既往地支持遗传咨询分会的各项工作，与分会一起，在遗传咨询人才建设和出生缺陷防治工作上作出一定的贡献，为健康中国建设，和中国遗传咨询事业的发展贡献我们的力量。”

丁立新副主任致辞

丁立新副主任在致辞中首先代表苏州工业园区管委会对2018年CBGC年会的顺利召开表示诚挚的祝贺，向莅临本次年会的专家学者表示热烈的欢迎。他说：“近年来，高通量测序技术的飞速发展为遗传病和癌症的诊断和防治带来了福利。遗传咨询是基因测序转向临床应用不可或缺但非常薄弱的环节。2018年CBGC年会不仅是遗传咨询界的一场盛会，也是全球遗传咨询从业者相互交流的顶级平台。”

近年来，苏州工业园区全力推动生物医药产业的发展。2017年，得益于深入实施转型升级和创新发展的驱动战略，苏州工业园区生物医药产业得到了高速发展，全年产值达到6.15亿人民币，集聚了1025家医药企业，生物医药竞争力在全国高新区中占据首位。此外，江苏省最大规模、检测能力最强的医学检验公共平台在园区落成并投入使用，在生殖、遗传病检测、肿瘤诊断治疗和预后等方面构建了完善的服务体系，在高通量测序领域形成了一定规模的集群效益和技术领先优势。

丁立新副主任表示，下一步，园区将持续推动生物医药产业发展，促成重大科技成果在园区转化。苏州工业园区有适合生命科学发展的产业环境和生态系统，非常欢迎参加此次年会的专家与园区企业携手，为提高国民健康水平做出最大的努力。

贺林院士致辞

贺林院士在致辞中首先回顾了中国遗传学会遗传咨询分会过去几年的发展。截至目前，遗传咨询分会已成功举办了12届遗传咨询师培训初级班、3届中级班、1届高级班以及一些公益班，为我国培训了超3000名遗传咨询工作者，为推动国家遗传咨询事业发展发挥了积极的作用，得到了业内人士的肯定和认可。

贺林院士表示，2018年是狗年，它的伊始意味着我们迈入一个做实事的时代。2018年CBGC年会再一次在人间天堂——苏州举行，将在遗传咨询师之路的常规化和合法化、补足中国遗传咨询短板、构建遗传咨询的合理方案以及其他相关方面碰撞出新的灵感。

他说：“我相信，在‘狗’的精神和‘天堂’的感悟的合力传承下，2018年CBGC年会将会是一场具有国际水准的特色会议，为遗传咨询事业发展添加上浓墨一笔。”

“常委就职仪式”及“委员增补仪式”

为了更好的开展和管理分会工作，中国遗传学会遗传咨询分会决定在组织机构中增设常务委员会。常务委员会为中国遗传学会遗传咨询分会的决策机构，负责决议分会的重大决策。在3月16日召开的全体委员会议上，分会的全体委员、顾问投票表决产生了首任常务委员会委员。其中，贺林院士担任首任常务委员会主任委员。

十一届全国政协副主席王志珍院士为遗传咨询分会首任常委颁发“常委聘书”

同时，为加快推动中国遗传咨询发展，充分发挥专家的技术经验和优势，遗传咨询分会今年新增加12名委员，他们不仅专业知识过硬，而且学术成果卓越，对遗传咨询也给予了大力支持。

贺林院士为新增委员颁发“委员聘书”

开幕式中，千名与会嘉宾共同见证了常委就职仪式以及委员增补仪式。

“特殊贡献奖颁奖仪式”及“在线公益病例分享表彰仪式”

特殊贡献奖颁奖仪式

中国遗传学会遗传咨询分会自成立以来，为推动中国遗传咨询事业的发展做了大量铺垫性和开创性的工作。其中，国家卫生计生委能力建设和继续教育中心王永进处长和原中国遗传学会副秘书长安锡培先生为推动中国遗传咨询的发展做了突出的贡献。经委员会讨论决定，授予王永进处长和安锡培先生“特殊贡献奖”。开幕式中，乔杰院士为两位颁发了“特殊贡献奖”证书。

林东昕院士为直播嘉宾颁发“病例分享纪念奖章”

自2017年以来，中国遗传学会遗传咨询分会主办了公益“病例分享直播活动”。截至目前为止，已有20余位嘉宾以公益的性质参与到了病例分享直播活动中来。为表彰他们乐于分享知识、无私奉献的精神，鼓励更多的同行积极参与到本项公益活动中，中国遗传学会遗传咨询分会决定于每年年会时为上年度成功通过“病例分享直播平台”分享病例的嘉宾颁发“病例分享纪念奖章”，以感谢他们为中国遗传咨询发展所做的贡献。今年，包括解放军总医院关静博士、美国波士顿儿童医院沈亦平教授以及美国底特律医学中心柏劭春教授在内的16位专家获得该奖章。

遗传学盛宴大幕拉开

颁奖活动结束后，中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林院士、美国国家遗传咨询师协会NSGC主席Erica Ramos、哈佛医学院波士顿儿童医院Jonathan Picker、英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜以及上海妇幼保健中心主任朱丽萍先后发表了精彩的主题报告，拉开了此次遗传学盛宴的大幕。

贺林：中国遗传咨询发展的现状与展望

我国出生缺陷形势险峻，国家卫计委估计我国每年均有20-30万肉眼可见的出生缺陷儿发生，加上出生后和数年显现出来的，约占每年出生人口总数的4-6%，总数可达80—120万，相当于3个冰岛共和国的人口。如此严峻的形势亟需遗传咨询师的参与，而2015年以前的中国遗传咨询行业面临着巨大的困境。为此，中国遗传学会遗传咨询分会应运而生。

自2015年2月成立以来，分会在贺林院士的带领下为推动中国遗传咨询的发展做了大量的工作，在社会上引起了良好的反响。那么中国遗传咨询的主要任务是什么？贺林院士提到几点：建立标准化的遗传咨询流程，建立遗传咨询师临床实习规范，建立各个领域的遗传咨询指南，建立遗传咨询师资格标准和考核要求，建立专业的遗传咨询师培训和认证，建立对合格的遗传咨询师颁发证书，发现各类疾病的遗传病因，解释各类遗传因素在疾病产生中的作用，宣传最新分子诊断技术及其在监测中的应用，开展人类健康和疾病的遗传咨询，提出诊疗提议。

中国遗传咨询的目标就是以短期培训班的形式，在全国范围内对极缺岗位培养一批有资质的遗传咨询人员。与合作医院共同培训基地，为培养合格遗传咨询师提供培训条件和实践空间。为在全国范围内培养合格遗传咨询师提供政策制度、行业标准等方面的指导。培训班的经历和所设的课程为全国院校开展硕士课程提供好的经验及材料。贺院士表示，中国遗传咨询的工作将进一步与国际接轨，迈向新时代。

Erica Ramos：如何建立和发展遗传咨询师职业规划和交流规范

在美国，遗传咨询是由美国国家遗传咨询师协会（National Society of Genetic Counselors，NSGC）进行组织。该协会成立时间非常早，1971年时第一批遗传咨询的硕士学位就在Sarah Lawrence College in Bronxville, NY颁发。1979年，从业人员正式建立这个组织，并设立了会员标准和各个地区的代表。报告中，NSGC主席Erica Ramos与大家分享了美国遗传咨询行业的发展经验，并重点介绍了NSGC的成员情况、组织架构、工作任务，为中国遗传咨询的职业化发展提供指导和借鉴。Erica Ramos着重提到，“只有各方working together才可以moving fast。预测未来的最好方法就是创造未来。（The best way to predict the future is to create it！）”

Jonathan Picker：临床遗传咨询师的培训

早在上世纪五十年代，美国就有了遗传咨询的概念，六十年代就呼吁培养专门的遗传咨询师，七十年代初就开始了遗传咨询培训，并在随后成立了专门的委员会。美国医学遗传科的临床遗传咨询体系由临床遗传医师、临床实验室遗传学家、遗传咨询师这三类专家构成。哈佛医学院波士顿儿童医院Jonathan Picker教授在主题报告中为大家详细介绍了美国哈佛医学院遗传系（Harvard Medical School Genetics Training Program,HMSGTP）系统培训的遗传咨询体系及课程设置，为中国遗传咨询职业化培训提供专业的指导和借鉴。

郑茜：英国遗传咨询体系的实践经验

在欧洲各国中，英国、荷兰和挪威的遗传咨询行业开始得比较早。其中，英国从1980年就开始有人从事遗传咨询师这个职业，英国的遗传咨询体系在国际上处于领先地位。在题为《英国遗传咨询体系及临床实践经验分享》的报告中，英国伦敦大欧门街医院伦敦东北区遗传中心郑茜教授解答了“英国的遗传咨询行业是如何一步一步发展起来的”、“英国的遗传咨询体系是怎样的”等问题。

朱丽萍：中国远程遗传咨询会诊的作用与重要性

2016年10月11日，由中国遗传学会遗传咨询分会和上海市妇幼保健中心联合举办的全球首次大型远程遗传咨询义诊活动在上海市妇幼保健中心正式启动。该次遗传咨询义诊是国内乃至全球遗传咨询领域的首创模式，使患者充分享受到了国内外顶级遗传咨询师的精湛技术和服务，实现了知识最大化、距离最小化，充分整合了国际/国内专家资源。报告中，上海市妇幼保健中心朱丽萍主任与大家共同探讨了“中国远程遗传咨询会诊的作用与重要性”。