《人类表型组研究进展报告2022》全文正式发布

表型组是生物体从胚胎发育到出生、成长、衰老乃至死亡过程中，形态特征、功能、行为、分子组成规律等所有生物、物理和化学特征的集合。人类表型组是后基因组时代生命科学的战略制高点与原始创新源，开展人类表型组计划已成为国际学界共识。 我国自2015年起就前瞻布局人类表型组国际大科学计划。以金力院士、王辰院士、徐涛院士为代表的我国科学界在香山科学会议上率先系统提出开展人类表型组大科学计划的科学倡议，并成功吸引了国际顶尖科学家美国Leroy Hood院士与英国Jeremy Nicholson院士成为国际人类表型组计划（International Human Phenome Project，IHPP）的联合发起人。人类表型组国际大科学计划的核心科学问题是“解析基因-表型-环境之间以及宏观-微观表型之间的关联与调控机制”，这也是现代生物医学的核心问题之一。人类表型组计划的主要目标是绘制人类表型组参比图谱作为生命科学与生物医学的新一代科研“导航图”。这一目标获得了国际科学界的广泛认同与积极参与。 2017年“国际人类表型组计划（一期）”作为首批上海市市级科技重大专项启动，为这一国际大科学计划的先导示范与加速推进注入了关键动力。2018年，国际人类表型组研究协作组（IHPC）以及中国人类表型组研究协作组（HPCC）在上海正式成立，标志着国际人类表型组计划由科学界率先实质性启动。截至2022年，已有来自20个国家的24位顶尖科学家（含14位院士）加入IHPC理事会。 IHPC积极发挥人类表型组国际大科学计划的战略指导与规划协调中枢角色，稳步推动大科学计划向前迈进：2020年将“新冠肺炎和其他重大疾病的表型组学研究”、“表型组研究技术体系与科研基础设施构建”以及“表型组学研究中的标准操作程序（SOPs）”三大方向确定为优先聚焦的方向，并分别于2021年和2022年审议通过了人类表型组计划开展具体国际合作的三项关键指导与原则共识，即《人类表型组科研数据跨境共享与开放的原则共识》、《人类表型组相关测量框架性指南》和《共建人类表型组协同研究系统（PhenoBank）的倡议》，为国际人类表型组计划的标准化体系构建和协同研究打造基础，也为表型组研究领域提供了指导。 2022年是“国际人类表型组（一期）”项目实施的第五年。在国家和上海市支持下，以复旦大学为代表的中国科学家团队，已在人类表型组计划和基础研究中奠定引领优势，取得了四项“全球第一”：建成第一个跨尺度、多维度、一站式人类表型组精密测量平台；完成第一个每人测量24000余个表型的自然人群深度表型组队列；绘制第一张人类表型组导航图，发现150余万个表型之间的强关联，大部分为科学界首次发现；研发全球第一套多组学标准物质。2022年人类表型组计划在表型精密测量、质量控制与标准化工作、表型组大数据计算与分析等关键领域都产生了突破性成果，多篇科技论文入选Web of Science高被引和热点论文。国际人类表型组计划旗舰刊Phenomics创刊后发展迅速，入选中国科技期刊卓越行动计划高起点新刊项目，并正式收录于PubMed Central (PMC)数据库。 人类表型组研究领域科技论文发表数量于2022年达到历史新高。围绕着IHPC三大优先聚焦方向，纳入表型组数据的多个国家级大型队列及数据平台公布了创新科研和应用成果，表型组数据的质量控制和可及性也成为多国布局的重点；表型组研究范式应用于传染性疾病和慢性非传染性疾病，推动疾病防诊治的发展；人工智能、成像技术、语言处理等加速了人类表型精密测量的发展，并提供了更广泛的表型数据。 《人类表型组研究进展报告2022》将聚焦上述表型组领域研究热点和国际动态，总结2022年人类表型组国际大科学计划最新进展、表型组领域各国战略布局以及科技前沿动态，以期以人类表型组学为视角对生物医学前沿的发展态势方向及关键方向提供战略性透视与预测。 《人类表型组研究进展报告》是中国人类表型组研究协作组（HPCC）、国际人类表型组研究协作组（IHPC）、上海国际人类表型组研究院、复旦大学人类表型组研究院以及中国科学院上海营养与健康研究所战略情报研究部等机构联合定期发布的系列领域进展报告。本报告的撰写得到了国际人类表型组研究协作组的24位专家、中国人类表型组研究协作组的91位专家的大力支持与指导，特此致谢！