靶向测序搜寻染色体20q13.33区域内特应性皮炎易感基因

项目名称： 靶向测序搜寻染色体20q13.33区域内特应性皮炎易感基因

项目编号： No.31171224

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 生物科学

项目作者： 孙良丹

作者单位： 安徽医科大学

项目金额： 60万元

中文摘要： 特应性皮炎（AD）是一种常见好发于儿童的免疫相关性多基因遗传疾病。该病发病机制尚不明确，缺乏有效根治手段，严重影响儿童身心健康。本研究小组前期通过全基因组关联研究，利用多中心，多民族（中国：18,195例；德国：5,062例）搜寻AD易感基因，发现AD新的易感位点20q13.33，达到全基因组关联显著水平（P=3×-8）。本研究拟利用新一代靶向捕获序列技术结合大规模平行测序对目标区域20q13.33进行深度测序，搜寻AD发病直接相关遗传变异；利用RT-PCR，Western-Blot、报告基因实验等方法对其进行功能研究，揭示AD发病机制；针对发现的易感基因建立GWAS研究队列，探讨AD遗传流行病学规律，揭示疾病发生、发展过程。本研究将为发现AD易感人群、遗传靶标，风险预测，临床诊断治疗及新药研发提供新的理论依据。

中文关键词： 特应性皮炎；全基因组关联分析；易感基因；单核苷酸多态性；

英文摘要：

英文关键词： Atopic dermatitis；GWAS；susceptibility gene；SNP；