人类基因组内含子与SNP的关系分析及其在SNP优选和剪接位点识别中的应用

项目名称： 人类基因组内含子与SNP的关系分析及其在SNP优选和剪接位点识别中的应用

项目编号： No.61173111

项目类型： 面上项目

立项/批准年度： 2012

项目学科： 自动化技术、计算机技术

项目作者： 彭勤科

作者单位： 西安交通大学

项目金额： 58万元

中文摘要： 受人类基因组计划、人类基因组单体型图计划和千人基因组计划等的推动，以及飞速发展的基因测序技术的促进，大量与人类性状及复杂疾病关联的SNP被发现，对其进行分析是生物信息学目前所面临的巨大挑战和机会。本项目将在整合人类基因组内含子数据和SNP数据基础上，研究人类基因组内含子中SNP的特征，以发现多个疾病与多个SNP相互作用的方式；结合SNP信息建立染色体内含子的复杂网络模型并分析其特征，从SNP角度揭示人类基因组内含子结构的新特征以及染色体之间的差异性；分析SNP与内含子之间的关系，挖掘新的对SNP优选有贡献的特征以及挖掘新的基于SNP的剪接信号，从而发现影响SNP优选和内含子剪接的新方式；基于SNP与内含子之间的关系分析，提出内含子结构分析、SNP优选和剪接位点识别的新方法；并对具体疾病SNP优选和分析，发现新的区分疾病状态的特征及表示方式，为疾病风险因子分析及相应的基因检测等提供新的依据。

中文关键词： 单核苷酸多态性；基因组关联性研究；剪接位点识别；疾病预测与诊断；

英文摘要：

英文关键词： single nucleotide polymorphism；genome wide association study；splice site identification；prediction and diagnosis of disease；