单核苷酸多态性与孟德尔遗传病/复杂性疾病之间关系的预测新方法研究以及致病机理的探索

项目名称： 单核苷酸多态性与孟德尔遗传病/复杂性疾病之间关系的预测新方法研究以及致病机理的探索

项目编号： No.20905033

项目类型： 青年科学基金项目

立项/批准年度： 2010

项目学科： 生物科学

项目作者： 姚小军

作者单位： 兰州大学

项目金额： 20万元

中文摘要： (限400字)：单核苷酸多态性与致病性的关系以及所引起的致病机理的研究一直都是生物信息学研究中的一个热点和难点问题。本项目拟应用多种化学和生物信息学手段，结合多种蛋白质描述方法以及多重序列比对、同源模建和分子动力学模拟等方法，并通过引入新的有效的机器学习算法如基因表达式编程、最小二乘支持向量机、粒子群优化、决策森林等以及一致性模型思想， 探讨单核苷酸多态性与老年痴呆症、帕金森病、糖尿病、肥胖症等多种典型的孟德尔遗传及复杂性疾病之间的关系，建立合理、有效的预测模型，从中确定与致病性相关的蛋白质的主要单点突变，深入探索其致病机理，为推测孟德尔遗传及复杂疾病的致病机理提供有利依据，实现对未确定致病性的蛋白质单点突变的快速、高可信度的致病性预测。这一项目从分子水平和系统观念上研究孟德尔及复杂性疾病，对阐明孟德尔及其复杂性疾病的致病机理，寻找各种治疗和预防措施都有着非常重要的意义。

中文关键词： 单氨基酸多态性；机器学习；分子模拟；孟德尔遗传性疾病；复杂性疾病

英文摘要：

英文关键词： SAP；Machine learning；Molecular modeling；Mendelian disease；Complex disease