本期Nature论文推荐 | 17年10月12日刊

2017 年 10 月 13 日 Nature自然科研 Nature自然科研

封面故事：遗传变异对基因表达的影响

封面图片：Christine A. Dahl 与 Norm Cyr

基因型 - 组织表达（Genotype-Tissue Expression, GTEx）研究联盟通过大量采样遗体捐献者死后的正常无疾病人体组织，确定了一个参照目录和相关组织生物样本库，以便表征不同个体、不同组织的基因表达水平。研究联盟在论文中报告了迄今为止有关不同个体和不同组织的基因表达的最深入调查，涵盖来自449名捐献者、44种人体组织的7051份样本。他们表征了不同个体、不同组织的遗传变异和基因表达之间的关系，发现大部分基因受靠近受影响基因的遗传变异调控。Alexis Battle、Stephen Montgomery及其同事研究了在不同人体组织中，罕见遗传变异对基因表达的影响；Daniel MacArthur及其团队则系统性地考察了人体组织内X染色体失活的情况；Jin Billy Li及其同事对哺乳动物体内的A-to-I RNA编辑进行了全面的跨物种分析。在相应的新闻与观点文章中，Michelle Ward和Yoav Gilad将最新研究成果放在一定背景下考察并探讨这些发现如何有助于破解人类基因组的调控密码。

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封面专题：Genetic effects on gene expression across human tissues

论文：Dynamic landscape and regulation of RNA editing in mammals

论文：The impact of rare variation on gene expression across tissues

论文：Landscape of X chromosome inactivation across human tissues

新闻与观点：Human genomics: Cracking the regulatory code

高温下泵送液态金属

操纵熔融金属的能力对于材料处理具有重要意义：在极高温度下，熔融金属可以成为一种有效的存储和传输能量的媒介。但是，这种高温需求导致仅有极少的材料可以用来建造泵送装置。现在，Caleb Amy等人表明通过精心的工程设计，平常易碎的陶瓷可用来制造熔融金属泵的机械构件和密封件，这样制造出来的泵最高能在 1673K（1400 ℃）的温度下持续工作。

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论文：Pumping liquid metal at high temperatures up to 1,673 kelvin

新闻与观点：Engineering: Liquid metal pumped at a record temperature

石墨烯中的光场驱动型电流

近年来新出现了一个超快电子学领域——利用强电磁（光）场控制电子。但因为载流子的屏蔽效应，这类现象难以在金属中探索，因此该领域研究的主要是绝缘子和半导体。但是，石墨烯的物理学特性不一样，这种二维材料只存在弱屏蔽效应。现在，Takuya Higuchi 等人利用超快光场在石墨烯中生成电流。该电流对脉冲的光学载波形（由载波包络相位控制）敏感，精度达阿秒尺度。该研究成果为建立光场驱动型皮赫电子学打开了新大门。

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论文：Light-field-driven currents in graphene

利用癌症的药瘾

癌细胞可以通过各种遗传机制和非遗传机制获得耐药性。在某些情况下，耐药细胞对治疗成瘾，停药后会死亡。本文作者探索了黑色素瘤细胞药物成瘾的机制，鉴定出一条由靶向治疗触发的表型 - 切换路径。该发现表明，有针对性地变换疗法可以巧妙利用抗治疗的癌细胞的药瘾表型以获得积极效果。

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论文：Cancer drug addiction is relayed by an ERK2-dependent phenotype switch

新闻与观点：Cancer: Tumours addicted to drugs are vulnerable

利用 CRISPR 敲降 RNA

CRISPR–Cas原核防御系统为DNA编辑提供了多功能工具。本文作者表明，class 2 type VI RNA 引导的 RNA 靶向CRISPR–Cas效应器 Cas13a（先前称为 C2c2）经过改造后可用于哺乳动物细胞的RNA敲降与结合。CRISPR工具箱由此再次扩容，其用于RNA转录本跟踪和RNA敲降的潜力进一步扩大。

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论文：RNA targeting with CRISPR–Cas13