FDA批准23andMe药物基因组学检测，涉及33个药物代谢基因变异

2018 年 11 月 5 日 未来产业促进会

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日前，美国食品和药品管理局（FDA）批准了消费级基因检测公司23andMe直接面向消费者的药物基因组学检测，涉及与药物代谢（包括抗抑郁药）相关的33种基因变异。FDA表示，这些检测向消费者提供了可能与其药物代谢能力相关的遗传变异信息，并将有助于消费者与医疗服务人员展开探讨。

附加条款及特殊要求

虽然已经获得市场授权，但23andMe公司在销售药物基因组学检测时，还须遵守一定的附加条款及特殊要求。FDA体外诊断和放射卫生办公室主任Tim Stenzel在一份声明中表示，23andMe公司的药物基因检测报告不能被用于判断药品是否适合病人，该报告包含的医疗建议也无法被用于疾病诊断。换言之，该检测的目的是增进消费者与专业医务人员的对话，而不是通知任何关于药物或治疗的最终决定。

“消费者不应根据该检测自主作出医疗决策，”Tim Stenzel提醒道，临床医生的医疗决策也不应完全基于该产品的测试报告。“任何医疗决策都应该在与执业医务人员沟通并得出结论，并且还需得到临床药物基因组学检测的支持。”因此，该公司的PGx检测并没有描述检测到的变异与任何特定药物之间的联系，也没有说明个体是否会对特定药物做出反应，FDA补充道。

为了保证检测质量，FDA还审查了相关检测数据，结果显示该产品能够正确地检出唾液样本中的基因变异，并且结果是可重复的。此外，23andMe公司还向FDA提交了有关用户理解研究的数据，表明消费者能够理解检测说明、报告含义、检测局限性以及如何对结果进行解读。在向消费者销售药物基因组学检测之前，23andMe还需在产品准确性、性能和标识等方面达到FDA的相关标准。

药物基因组学检测：长路漫漫

2013年11月，FDA曾叫停23andMe公司为消费者提供健康风险基因检测。FDA当时表示，公司的个人基因组服务属于医疗器械用途，大多数尚未分类，因此需要上市前批准或重新分类，其产品的有效性也尚未得到有效验证。五年来，23andMe公司一直致力于推动产品申报工作。在不断地磨合中，FDA也逐步放宽政策，为相关产品的审批带来了支持，并将携带者基因筛查分类为II类，免于FDA的上市前审查。2017年4月，该公司首款直接面向消费者的基因检测产品获得FDA批准，可用于检测帕金森病和阿尔茨海默病等10种疾病的遗传风险。截至今日，FDA已经批准了23andMe的多项DTC基因检测，包括针对BRCA基因的癌症风险检测、健康风险和携带者筛查检测以及最新获批的药物基因组学检测。

FDA在今年3月批准23andMe的BRCA基因检测时也曾告知过消费者，虽然BRCA基因突变的确会增加某些癌症的风险，但消费者不应仅根据检测结果就做出医疗决策。在去年批准健康风险检测时，FDA也曾提醒消费者，遗传学只是导致疾病的一个风险因素，而检测到致病突变并不意味着他们一定会患上这种疾病。

实际上，与以上风险基因检测一样，科学界目前对于药物基因组学检测也存在不小的争议。埃默里大学精神病学家Boadie Dunlop表示，目前基于药物基因组学支持药物选择的数据还较少。今年5月，他曾在The Pharmacogenomics Journal上发表一篇论文，发现不同公司提供的药物基因组学测试可能会提出不同的治疗建议。一方面，虽然公司能够可靠地检测个体是否具有某种遗传变异，但不同公司未必能够测试到所有可能重要的基因。另一方面，即使他们能够检测到病人具有某些特定的基因突变，其医学建议也未必相同。“每个公司都有各自的专有算法，而这是导致建议不同的原因，”他补充道。在23andMe获得批准后的第二天，FDA就发表声明警告其他非FDA批准的测试公司不要提出类似的治疗建议。

尽管23andMe在获得FDA批准方面取得了成功，但这并不意味着其测试是有必要的。来自Scripps研究所的遗传学家Eric Topol指出，23andMe分析的基因组变异非常有限。美国精神病学协会特别工作组发表的一篇综述曾得出结论，有关遗传学和药物关联的初步数据带来了希望，但目前还没有足够的证据来证明广泛使用药物基因组学检测是合理的。消费者应该认识到，虽然药物基因组学检测可以辅助某些药物的使用，并有科学证据证明某些药物与遗传变异之间存在关联，但至少到目前，我们还没有达到基因决定药物剂量的水平。

相较美国，我国消费级基因检测的火热程度只增不减。虽然我国监管部门还未正式批准消费级基因检测产品，但这并未妨碍DTC基因检测走进大众的生活。但基因检测对大众来说仍是新奇的概念，并非所有民众都能正确认识DTC基因检测的意义并正确理解检测结果。在大力推广产品的同时，我国DTC基因检测公司不妨先严格进行质量控制，并保证消费者能够理解不同DTC基因检测的涵义，真正增进民众与医务人员的对话。或许这才是DTC基因检测行业健康发展的重中之重。

参考资料：

1. FDA Approves New 23andMe Pharmacogenetic Reports, But There Are Some Caveats

2. 23andMe’s genetic test for how you’ll react to medication is ahead of its time

3. 23andMe Gains FDA Market Authorization to Sell PGx Test Reports Directly to Consumers