爱长痘痘，可能是因为毛囊形状“不太对”|Nat Commun 论文推荐

遗传学研究发现毛囊形状差异或使痤疮发作风险上升。

图片来源：Pixabay

来源 the Guardian

作者 Hannah Devlin 

翻译 祖玮佳

全球首个针对痤疮患者的基因研究为重症患者的新疗法指明了方向。

这项研究对近 27000 人（包括 5602 名痤疮重症患者）进行了分析，发现了在皮肤病患者中更为常见的基因差异。研究人员发现，许多基因突变影响了毛囊的形成，这些突变此前从未认为是皮肤病的风险因素。研究人员认为，毛囊形状的差异或使一些人的皮肤更易滋生细菌，为痤疮的产生创造了条件。

该研究团队来自英国国家卫生研究所（National Institute for Health Research，NIHR）位于盖伊和圣托马斯医院（Guy’s and St Thomas’ hospital）的生物医学研究中心，他们希望这项研究发现能催生更有效的痤疮药物。

皮肤科主任乔纳森·巴克（Jonathan Barker）教授领导了这项研究，他表示几十年来对痤疮治疗的研究收效甚微。

“此前从未有人针对痤疮进行遗传学研究，这是一个重大的进步，” 乔纳森·巴克教授说，“洞悉某种疾病的遗传基础后，我们就可以开发出更有效的治疗方法。”他补充，让患者更早接受更有效的治疗这点非常重要，这样他们痊愈后就不会留下疤痕。

痤疮是一种常见皮肤疾病， 11~30 岁人群中有 80% 受其困扰。痤疮会导致斑点、油性皮肤，有时引起灼热或触摸时疼痛。痤疮严重时会导致严重不适和痛苦，并可能留下永久性癜痕。

目前治疗痤疮最有效的药物是异维A酸，但研究小组表示这种药物副作用显著，包括肌肉疼痛、皮肤干燥，孕妇使用还会导致出生缺陷。

该研究发表于《自然通讯》（Nature Communications）期刊。

本文来自微信公众号“科研圈”。如需转载，请在“科研圈”后台回复“转载”，或通过公众号菜单与我们取得联系。原始文章请点击“阅读原文”。

论文信息

【标题】Genome-wide meta-analysis implicates mediators of hair follicle development and morphogenesis in risk for severe acne

【作者】Christos Petridis, Alexander A. Navarini, Nick Dand, Jake Saklatvala, David Baudry, Michael Duckworth, Michael H. Allen, Charles J. Curtis, Sang Hyuck Lee, A. David Burden, Alison Layton, Veronique Bataille, Andrew E. Pink, The Acne Genetic Study Group, Isabelle Carlavan, Johannes J. Voegel, Timothy D. Spector, Richard C. Trembath, John A. McGrath, Catherine H. Smith, Jonathan N. Barker & Michael A. Simpson

【期刊】Nature Communications

【时间】12 December 2018

【DOI】10.1038/s41467-018-07459-5

【摘要】Acne vulgaris is a highly heritable common, chronic inflammatory disease of the skin for which five genetic risk loci have so far been identified. Here, we perform a genome-wide association study of 3823 cases and 16,144 controls followed by meta-analysis with summary statistics from a previous study, with a total sample size of 26,722. We identify 20 independent association signals at 15 risk loci, 12 of which have not been previously implicated in the disease. Likely causal variants disrupt the coding region of WNT10A and a P63 transcription factor binding site in SEMA4B. Risk alleles at the 1q25 locus are associated with increased expression of LAMC2, in which biallelic loss-of-function mutations cause the blistering skin disease epidermolysis bullosa. These findings indicate that variation affecting the structure and maintenance of the skin, in particular the pilosebaceous unit, is a critical aspect of the genetic predisposition to severe acne.

【链接】https://www.nature.com/articles/s41467-018-07459-5 

---

阅读论文解读及推荐

点击👉关注领研网论文频道。

▽ 精彩回顾 ▽