体外诊断领跑者：分子诊断技术

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体外诊断领跑者：分子诊断技术

2019 年 7 月 8 日 转化医学网

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文章导读

分子诊断是精准医疗的技术基础，也是体外诊断增速最快的分支行业。近几年分子诊断产业以较快速度稳步增长。市场占有率还不高，处于行业成长初期，相对免疫诊断、生化诊断来讲，发展并不成熟，中国分子诊断行业年均增速达到25%。

分子诊断简介

分子诊断技术是应用分子生物学如DNA、RNA和蛋白质等方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化而做出诊断，主要用于遗传病、传染性疾病、肿瘤等疾病的检测与诊断。分子诊断技术是体外诊断市场中增长最快的部分，因为它是唯一能够对疾病进行早期诊断、预防、定制治疗方案的体外诊断方法。

目前，全球主要的分子诊断技术可以分为核酸检测和生物芯片两大类。在核酸检测中，有聚合酶链式反应（PCR），荧光原位杂交技术（FISH），基因测序技术；在生物芯片技术中，又分为基因芯片和蛋白芯片技术，其中，和基因相关的检测是分子诊断的最重要组成部分。

分子诊断的临床应用场景包括无创产检、遗传生殖、伴随诊断、液体活检、基础科研、感染性疾病等。分子诊断用于药物研发还处于早期；在肿瘤、心血管等慢性疾病的诊疗方面已经进入导入期；在遗传疾病诊断、胚胎植入前遗传学检测和植入前基因诊断均已经进入成长期。

政策扶持

体外诊断是十三五规划重要发展的行业，自2002年《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》颁布至今，CFDA、国务院、卫生部等共发布20多份体外诊断相关文件，其中10份以上文件涉及分子诊断，2015年2月体外诊断入选科技部关于开展“十三五”国家重点研发项目征集范围，6月《体外诊断试剂注册管理办法》鼓励体外诊断试剂的研究与创新，对创新体外诊断试剂实行特别审批。监管部门对行业整体呈现逐步放开和支持态度，提高行业门槛与规范性，利好行业发展，行业龙头迎机遇。

分子诊断产业链

分子诊断产业链上游是原料供应商，包括诊断酶、引物、反转酶、探针等生物制品，高纯度氯化钠、无水乙醇等精细化学品以及提取介质材料，主要由罗氏、Meridian life science、Solulink、Surmodics等几个国外巨头垄断。因技术难度高，国内基本没有企业生产。研发方面，国内分子诊断原材料研发基本空白。

分子诊断中游主要是分子诊断试剂和仪器两类产品的研发、生产和销售，国内试剂发展较为迅速，而国产仪器占比相对较小。分子诊断试剂盒包括核酸提取试剂盒和核酸检测试剂盒，基本已经国产化。HBV（乙肝病毒）、HCV（丙肝病毒）、HIV（艾滋病毒）等常见病毒的核酸检测试剂国内生产厂家数均远大于国外厂家。甲型、乙型、丙型流感等常见疾病的核酸检测试剂盒已经比较成熟，竞争厂家较多，几乎全部为国产品牌。

分子诊断仪器主要包括核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪和基因测序仪等。在技术相对容易攻破的中端仪器领域，如核酸提取仪、PCR 扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪国产化已经成型，国产产品占据了主要市场，而基因测序仪的国产化进程正在发起突围，主要表现为三种方式：

·并购国外的测序仪公司，在其核心技术的基础上推出自主品牌的测序仪，以华大基因为代表。

·利用内生科研能力自主研发，以华因康基因、紫鑫药业等公司为代表。

·与国外知名测序仪生产企业合作，在其测序仪原型的基础上加以改造，形成具有特殊用途的自主品牌的测序仪，代表公司是贝瑞和康、达安基因和博奥生物等。

分子诊断行业下游为医院和第三方独立实验室。独立医学实验室可集中标本检测，降低成本，提高诊断效率和质量，降低诊断的错误发生率。我国独立实验室发展较晚，市场规模小，占医学诊断市场比例低，其中检测项目以普检为主，高端检测比例低。目前国内独立医学实验室市场形成了广州金域、迪安诊断、艾迪康和高新达安四大综合诊断实验室巨头主导市场的格局。

分子诊断细分领域

目前临床应用最广泛的分子诊断技术为聚合酶链式反应（PCR）技术，以及荧光原位杂交（FISH）技术。基于PCR技术的产品在临床应用中占比超过了60%。数字式PCR（DPCR）实现了对核酸分子绝对定量技术，相较于QPCR，数字PCR可直接读出DNA分子的个数，是PCR检测中最先进的技术。高端的数字PCR仪器领域，国内处于起步阶段，CFDA在2017年审批了诺禾致源的数字PCR芯片阅读仪，应用于EGFR的突变检测，伯乐和赛默飞的DPCR目前尚未在国内拿到临床注册证。

但PCR技术实质是将低浓度的核酸片段扩增放大检测，只能检测单基因。高通量测序（NGS）作为新兴的分子诊断技术，可以同时检测多个基因位点，在肿瘤伴随诊断中具有较大的优势。基因芯片—高通量检测，国内处于刚起步阶段。基因芯片的核心原理是分子杂交，但是具有高通量的特点，可以一次对十几万甚至几包万条DNA分子序列进行检测，远高于杂交技术的检测量，因此芯片在生命科学研究、医学诊断、新药筛选具有巨大而广泛的应用。

总之，作为精准医疗的核心，国内分子诊断虽市场起步晚，但发展迅速，市场空间相对较大。另外，在分子诊断领域中NGS又具有极大的发展前景及优势，在生命科学研究及临床诊断中重要意义。

参考来源：小桔灯网、器械之家